Pourquoi Prenetix teste-t-il pendant la grossesse et quelles en sont les critiques?

Test prénatal Prenetix - un nouveau mot dans le diagnostic prénatal. On sait peu de choses sur lui jusqu'à présent, mais parce que les femmes à qui on pose un diagnostic invasif pour clarifier l'état de santé de leur bébé, qui n'est pas encore né, ne savent tout simplement pas qu'il existe une alternative sûre et précise. Nous dirons dans cet article que ce test représente lui-même et comment il est effectué.

Toutes les femmes enceintes sont examinées aux premier, deuxième et troisième trimestres - une étude dont le rôle est de déterminer dans quelle mesure la naissance d'une femme en particulier est un enfant présentant des pathologies chromosomiques, notamment le syndrome de Down, le syndrome de Down, Turner, Edwards, Patau et d'autres anomalies causées par un excès ou un chromosome manquant , ainsi que des mutations de certains gènes.

Comme on le sait, l’exactitude du filtrage laisse beaucoup à désirer. Oui, et cela n'est pas requis dans l'enquête, dont le seul but est d’établir une probabilité et non de poser un diagnostic. C'est pourquoi toutes les femmes enceintes sont divisées en deux groupes: celles qui risquent peu de donner naissance à un bébé malade et celles qui courent un risque élevé.

Selon la pratique établie, les femmes à haut risque sont envoyées pour consultation à un généticien. À son tour, il évalue la probabilité d'une pathologie et donne à la femme un renvoi pour examen par des méthodes invasives. Au début du deuxième trimestre, une biopsie des villosités choriales est réalisée, un peu plus tard - amniocentèse et cordocentèse. Toutes ces méthodes impliquent une pénétration dans le "saint des saints" - la cavité de l'utérus.

La paroi abdominale ou vaginale est percée par une fine et très longue aiguille et un échantillon de liquide amniotique contenant des particules d'épithélium de chapelure ou de sang de cordon du cordon ombilical ou de cellules de chorion est prélevé pour analyse. Le matériel qui en résulte est étudié au sujet de l’ADN fœtal et, avec une précision de 98 à 99%, indique si l’enfant est en bonne santé ou malade. De telles méthodes font que les femmes tombent dans la stupeur de la peur de la douleur et des conséquences possibles. Et ils peuvent être très dangereux - de l’infection des membranes fœtales à la fausse couche.

Tous les risques sont préalablement signalés à une femme, qui a la possibilité de prendre elle-même la décision de prendre des risques ou non. Même un risque élevé, selon les données de dépistage, par exemple 1:50, signifie seulement qu'un enfant malade naîtra dans un cas sur 50 naissances chez des femmes avec des résultats similaires d’échographies et de tests sanguins pour les hormones et les protéines caractéristiques de la grossesse. Si vous pensez, alors la probabilité n'est pas si grande, et les procédures invasives peuvent être invalidées et, en fait, tuer un enfant en parfaite santé. Le choix n'est pas facile.

Auparavant, il était recommandé aux femmes dont le premier dépistage s'était avéré mauvais d'attendre le deuxième, qui se tiendra au deuxième trimestre. Maintenant, offrez des méthodes invasives.

Le test est très simple et ne nécessite aucune formation particulière de la part de la femme. Le jour fixé, vous devriez vous rendre au centre de génétique médicale et faire un test sanguin normal dans une veine. L'assistant de laboratoire ne prendra pas plus de 20 ml de sang. Cette quantité suffira à diviser le sang en couches dans des conditions de laboratoire par centrifugation. Ensuite, deux génomes seront distingués dans l’échantillon - l’un maternel, l’autre - un enfant.

Après la huitième semaine de grossesse, les globules rouges du bébé commencent à pénétrer dans le sang de la mère.. Vous pouvez faire un test non invasif à partir de la 10e semaine de grossesse. Après avoir isolé les cellules sanguines du fœtus, les spécialistes du test et de son algorithme spécial, Genetico-NGS, en déduisent la probabilité de présence d'une pathologie chez l'enfant. L'analyse est faite de 12 à 14 jours.

L'analyse nous permet d'établir avec une précision de 99% si l'enfant présente les anomalies génétiques les plus courantes - telles que trisomie 21 - syndrome de Down, trisomie 18 - syndrome d'Edwards, ainsi que syndromes de Turner, Klinefelter, Patau. Le test vous permet de déterminer si un enfant présente des anomalies du chromosome X chez les filles ou des anomalies du chromosome Y chez les garçons.

La précision de l'étude dans des conditions cliniques a été testée plus de 13 fois, 22 000 femmes russes ont participé à des essais. Le nombre de futures mères qui ont fait un tel test dans le monde entier dépasse déjà le million. La précision de l'étude était de 98,9%.

Si des études sont menées sur une femme enceinte de jumeaux, seules les pathologies des paires de chromosomes 21, 18 et 13 sont déterminées. Mais cette méthode est acceptable pour les femmes enceintes qui ont utilisé des techniques de procréation assistée pour la conception, en particulier la FIV utilisant un ovule de donneur.

Un tel test est indiqué pour les femmes ayant des antécédents génétiques chargés et femmes enceintes que les médecins considèrent comme présentant un risque accru. Parmi eux se trouvent:

• les femmes enceintes de plus de 35 ans;
• les femmes enceintes des hommes de plus de 45 ans;
• les femmes qui ont donné naissance à un enfant présentant des anomalies chromosomiques du développement;
• les futures mères qui ont fait plusieurs fausses couches d'affilée ou ont eu quelques cas de gelée en début de grossesse;
• les femmes qui tombent enceintes à la suite d'un inceste ou d'un mariage apparenté;
• les femmes, quels que soient leur âge et leurs antécédents, si le dépistage prénatal universel présentait un risque élevé d'avoir un enfant malade;
• les femmes qui, pour diverses raisons (par exemple, avec la menace d'une fausse couche), ne peuvent pas poser un diagnostic invasif.

Le test Prenetix n’est pas effectué dans les cas suivants:

• la période de gestation est inférieure à 10 semaines;
• il y a des tumeurs malignes chez la femme enceinte;
• il y a eu des greffes d'organes ou des transfusions sanguines chez les femmes;
• diagnostiqué avec mosaïcisme.

L'avantage incontestable d'un tel test est sa capacité à diagnostiquer le plus tôt possible les pathologies du développement d'un bébé. Même si une femme fait un test à 10 semaines, elle saura déjà avec certitude si tout va bien pour le bébé. La précision de l’étude nous permet d’éviter tout risque d’écarts par rapport au test "double" ou "triple" moins précis utilisé lors du diagnostic de dépistage.

Le test Prenetix est totalement sûr pour l'enfant et la femme, et c'est son principal avantage. En outre, il peut être utilisé pour connaître le sexe du bébé déjà à un stade précoce et, après 10 à 11 semaines, une échographie ne le montrera pas.

Parmi les inconvénients, il y a le coût assez élevé d'une telle analyse, ainsi que le fait que Le test ne peut être fait à aucune consultation ou clinique.

Seuls les centres de génétique médicale spécialisés, qui n'existent pas, hélas, dans toutes les villes russes, sont engagés dans de telles recherches. Dans certains cas, pour vous faire tester, vous devrez vous rendre dans l’une des grandes villes dans lesquelles de tels centres existent, comme à Moscou, Kazan ou Samara.

Malgré le fait que la probabilité d’erreur Prenetix tend vers zéro, Le ministère de la Santé de Russie continue d’affecter le test à la catégorie des études de dépistage, sur la base desquelles il n’est pas nécessaire de poser de diagnostic. Par conséquent, lors de la confirmation de la maladie chez un enfant à une femme, afin de mettre fin à une grossesse pour des raisons médicales pendant plus de 12 semaines, vous devrez subir des procédures invasives, dont le résultat deviendra le fondement de l'interruption.

Le coût de l'analyse dans différentes cliniques en Russie est compris entre 23 000 et 55 000 roubles.

Selon les critiques de ces femmes qui ont fait le test Prenetics, ses résultats ont complètement coïncidé avec la vérité. Même dans les cas où le dépistage conventionnel présentait des risques élevés et qu'un test non invasif donnait une faible probabilité, l'enfant était né en parfaite santé. Certaines femmes affirment que les analogues de ce test - les tests Panorama ou Mattern 21 sont plus sensibles et plus précis. En fait, la précision des trois tests est approximativement la même.

L’enquête n’est pas très répandue en Russie en raison du coût élevé de l’analyse: les femmes qui souhaitent effectuer un test ne peuvent pas toujours se le permettre pour des raisons financières. En outre, selon les futures mères, il n’ya pas assez d’informations sur Prenetix dans le domaine public et, dans la clinique prénatale, les médecins ne sont pas pressés d’informer les patientes de la nouvelle recherche médicale.

Les autres femmes enceintes étaient satisfaites. Les résultats sont précis et rapides.

Découvrez pourquoi le test génétique prénatal non invasif Prenetix est effectué dans la vidéo suivante.