Pourquoi avons-nous besoin de dépistage au cours du premier trimestre, quand il est effectué et ce que cela montre?

Les premières semaines de grossesse constituent un moment très important pour la future maman et son bébé. Pendant cette période, l'enfant dispose de tous les organes et systèmes vitaux. Pour que les médecins ne puissent pas manquer une seule pathologie, le premier dépistage est effectué.

Les examens prénataux sont des procédures très importantes qui sont apparues en Russie relativement récemment. Il a été mis au point par des spécialistes du Ministère de la santé préoccupés par le taux élevé de mortalité maternelle et infantile. Très souvent, divers indicateurs entraînent une augmentation de ces indicateurs. Pathologie "silencieuse"qui se développent pendant la grossesse ou chez la mère, ou chez son enfant.

Les médecins appellent le dépistage spécifique «dépistage». Dans ce cas, toutes les femmes présentant une pathologie de la grossesse sont identifiées. Cependant, les conditions pathologiques ne se manifestent pas toujours dans les premières semaines. Il arrive souvent que de telles pathologies apparaissent seulement pendant le 2ème trimestre de la grossesse.

Les médecins utilisent des semaines d'obstétrique, et non des mois, pour déterminer un terme. Ils divisent la durée totale du port d'un bébé en plusieurs périodes égales, appelées trimestres. Chacune d'entre elles consiste en 12 semaines d'obstétrique. Le premier dépistage est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse.

Il est important de noter que le terme obstétrique ne correspond pas au terme de la grossesse, calculé par les futures mamans.

Pour toute la période de grossesse, vous devez dépenser 3 séries d'études. Ils ont lieu tous les trimestres. La complexité des études menées à chaque période de grossesse est différente. Cela est dû aux changements quotidiens des hormones chez la femme enceinte, ainsi qu’à la physiologie du fœtus en développement.

Une étude de dépistage complète comprend la réalisation de certaines analyses biochimiques et l’échographie obligatoire. Les méthodes combinées permettent d'obtenir des résultats plus précis. L'évaluation des résultats obtenus est réalisée par un obstétricien-gynécologue. Si, après l'étude, le médecin ne peut exclure la présence de maladies génétiques chez la future mère, il la dirigera vers une consultation en génétique.

Habituellement, le premier dépistage est effectué entre 11 et 13 semaines d'obstétrique. Les dates du complexe de diagnostic peuvent être décalées de 7 à 10 jours pour des raisons médicales.Le moment exact du premier dépistage doit être déterminé conjointement avec un obstétricien-gynécologue, qui surveille une femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse.

La durée de la première projection peut être différente. Ce temps de diagnostic dure généralement plusieurs jours. Entre la livraison des analyses biochimiques et les ultrasons peut prendre quelques semaines. C'est une situation tout à fait normale et assez courante. Toute modification des dates de la recherche doit être convenu avec votre médecin.

Actuellement, les médecins recommandent de réaliser une telle étude pour toutes les femmes enceintes, sans exception. Cette procédure médicale préventive permet une identification rapide des pathologies dangereuses de l'organogenèse chez le fœtus.

Les 12 premières semaines d'obstétrique - une période de croissance active et de développement de tous les organes internes du bébé. L'impact de tout facteur externe peut conduire à la formation de pathologies. Seul un diagnostic complet leur permettra de s’identifier. Également à ce moment, il est possible d'identifier et d'associer les maladies des organes génitaux internes de la mère.

Les médecins recommandent de passer avec succès le dépistage au cours du premier trimestre chez les femmes enceintes, dans lequel la conception est survenue après leur 35e anniversaire. Il est également important de réaliser un tel complexe d’études pour toutes les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques et chromosomiques.

Le risque de développement de ces pathologies est également élevé. Dans ce cas, le premier dépistage devrait concerner les femmes enceintes après 40 ans. Les futures mamans, qui ont souvent eu des fausses couches spontanées ou des grossesses abruptes ont été subitement interrompues, ne doivent pas manquer un diagnostic aussi complexe.

Les médecins recommandent le dépistage dans les premières semaines de grossesse également aux femmes enceintes qui ont maladies concomitantes graves des organes internes.

Si la future mère prend des médicaments hormonaux ou glucocorticostéroïdes en permanence, un dépistage est nécessaire. Ces agents peuvent avoir un effet néfaste sur l'organogenèse fœtale. Si la prise de ces médicaments ne peut pas être annulée pendant toute la période de portage d'un bébé, il est nécessaire de contrôler le déroulement de la grossesse.

Le premier dépistage est nécessairement effectué et les femmes enceintes qui ont déjà des enfants atteints de maladies génétiques ou somatiques graves. L'augmentation du risque génétique est l'une des raisons du passage obligatoire d'une étude aussi complexe.

En outre, le dépistage du premier trimestre est nécessairement effectué par les femmes enceintes qui abusent de l'alcool ou continuent de fumer. Dans ce cas, le risque de formation de pathologies intra-utérines dangereuses augmente plusieurs fois. Vous devriez également subir un dépistage si la future mère et le fœtus facteur Rh différent.

Une préparation adéquate est nécessaire pour obtenir des résultats de test fiables. Avant de passer des tests biochimiques, les médecins prescrivent aux futures mamans de suivre un régime hypolipémiant. Cela exclut l'utilisation d'aliments gras et frits. Tous les aliments riches en cholestérol sont également interdits. Les graisses saturées qui entrent dans le sang avec les aliments peuvent provoquer de faux résultats.

Observez un régime hypolipidémiant avant le premier dépistage 5 à 10 jours avant l’étude. Le dîner à la veille de votre visite au laboratoire devrait être rendu aussi facile que possible, mais nutritif et riche en calories.Mieux vaut avoir une fondation alimentation étaient des produits protéiques. Vous pouvez les compléter avec n'importe quelle garniture de céréales.

Manger beaucoup de fruits et de légumes pendant 2-3 jours avant le dépistage ne devrait pas l'être. Ils peuvent provoquer une grave formation de gaz. Cela rendra la recherche difficile. L'intestin gonflé de gaz provoque souvent le phénomène d'écho négatif.

Si la future mère continue de fumer en portant le bébé, il est préférable de ne pas le faire avant d'aller au laboratoire. La nicotine, qui est contenue dans les cigarettes, peut entraîner des résultats faussés. Sont également exclues les boissons contenant de l'alcool dans sa composition.

Aller au labo devrait sur un estomac vide. Les médecins recommandent de passer des tests le matin, immédiatement après le réveil. Les tests biochimiques effectués le soir sont souvent peu fiables. Vous ne devriez pas prendre de petit-déjeuner avant d'aller au laboratoire. Le dernier repas est le dîner.

Les médecins permettent de passer des tests de laboratoire boire de l'eau. Boire beaucoup avant de procéder à une échographie en début de grossesse ne devrait pas l'être. Cela peut entraîner un remplissage important de la vessie. La pré-consommation de liquide peut être nécessaire uniquement lors de la réalisation d'une échographie transabdominale.

Une activité physique intense avant le premier dépistage devrait être exclue. Les futures mamans doivent se rappeler que même les activités ménagères habituelles pendant la grossesse peuvent fausser les résultats. Les médecins notent que le nettoyage habituel d'un appartement à la veille d'une visite au laboratoire peut conduire à des résultats d'analyse peu fiables.

Un fort stress psycho-émotionnel avant l'étude devrait également être exclu. Les futures mamans nerveuses ou inquiètes ne devraient pas non seulement avant le premier dépistage, mais tout au long de la grossesse.

Le dépistage est divisé en plusieurs étapes. Habituellement, le premier est voyage de camping au laboratoire. Vous pouvez passer les tests à la fois dans une clinique pour femmes ordinaires et dans une clinique privée.

Dans le premier cas, vous avez besoin d'une référence pour des tests, que l'obstétricien-gynécologue émet pour consultation. Ce formulaire médical indique les données personnelles du patient, ainsi que la durée estimée de la grossesse.

La prochaine étape de la sélection est échographie. Au début, cette recherche peut être faite de différentes manières. Si la femme enceinte ne présente aucune contre-indication médicale, un examen transvaginal est effectué. À cette fin, un capteur à ultrasons spécial est utilisé, qui est inséré dans le vagin.

Il existe un certain nombre de contre-indications médicales pour mener une étude transvaginale:

• Ceux-ci incluent toutes les maladies aiguës des organes génitaux internes de la mère.
• La colpite aiguë ou la vaginite sont des raisons de choisir une autre méthode par ultrasons.

Dans ce cas, déjà en cours d'exécution examen transabdominal. Pour sa conduite, le médecin utilise un capteur à ultrasons spécial, qui entraîne le ventre de la future maman. L'image dans ce cas apparaît sur un écran spécial - le moniteur. Pendant l'étude, la future maman peut voir son futur bébé avec le médecin. À une telle enquête peut également être présent et papa enfant.

Pour obtenir une meilleure visualisation, les échographistes utilisent un gel de diagnostic spécial. Il est appliqué sur la peau d'un ventre «enceinte» immédiatement avant la procédure. Vous ne devriez pas avoir peur des effets agressifs de ce gel pour les futures mamans. Sa composition est complètement hypoallergénique.

L'échographie est réalisée sur un canapé spécial. La future maman est couchée sur le dos. Dans les premiers stades de la grossesse, il est possible de mener des recherches dans cette position.Seulement dans les situations où la future maman a une courbure pathologique de l'utérus, vous devrez peut-être vous tourner vers la gauche ou la droite.

Si l’étude est menée dans une clinique ordinaire, la femme doit alors apporter une serviette. Il sera nécessaire pour pouvoir s'allonger sur le canapé.

Lors du premier dépistage, les médecins examinent plusieurs marqueurs biochimiques importants. Toute anomalie doit être évaluée par un obstétricien-gynécologue.

Avec les grossesses multiples de jumeaux ou de triplés, les indicateurs biochimiques à ce stade de la grossesse peuvent être quelque peu différents.

Ce marqueur biochimique spécifique est utilisé pour évaluer le risque d'anomalies génétiques et chromosomiques. La protéine plasmatique A ou PAPP-A associée à la grossesse permet également d’identifier ces maladies à un stade assez précoce de leur formation. Au cours du développement du fœtus, cette substance est produite par le placenta.

La livraison de cette analyse est obligatoire pour les futures mamans qui ont conçu un bébé après 35 ans. En outre, une telle étude devrait être réalisée chez les femmes chez lesquelles on a diagnostiqué une infection par le VIH ou une hépatite parentérale B et C.

Les valeurs normales de cet indicateur dépendent de manière significative de la durée de la grossesse. Sur le terme de 12 semaines d'obstétrique, ce critère est de 0,7-4,76 UI / ml. La semaine prochaine, la norme de cet indicateur est de 1,03 à 6 UI / ml.

Si, au cours de cette période de grossesse, les valeurs sont nettement inférieures à la norme, cela peut indiquer la présence d’une pathologie génétique.

Au cours de l'étude, une fraction b particulière de cette substance est déterminée. Cette hormone est aussi appelée hCG. Pendant toute la durée de la grossesse, la concentration de la substance varie. Dans les premières semaines c'est maximum. La teneur en gonadotrophine est considérablement réduite immédiatement avant l'accouchement.

Après la conception, la gonadotrophine, au moment de la fusion de l’ovule et du spermatozoïde, est très fortement augmentée. Dans ce cas, le chorion commence à produire les premières portions de HCG presque dans les premières heures après la grossesse.

Au deuxième trimestre, cet indicateur se stabilise et n'augmente pratiquement pas. Cette situation persiste jusqu'à la livraison. La diminution de la concentration en hCG au cours du dernier trimestre de la grossesse est physiologique. C'est nécessaire pour un accouchement naturel.

Pour faciliter leur utilisation, les médecins ont créé un tableau spécial, qui affiche les indicateurs normaux d’hCG. Les obstétriciens-gynécologues l'utilisent dans leur travail quotidien. Ci-dessous est le tableau dans lequel les indices de gonadotrophines normales sont inclus lors du premier dépistage:

Imaginez que le premier dépistage sans échographie soit impossible. Les médecins ont développé plusieurs critères pour évaluer le développement intra-utérin. Ils sont différents à chaque trimestre de la grossesse.

Les premières semaines de grossesse sont assez tôt. La fréquence des erreurs techniques et des erreurs à ce stade est assez élevée.

Lors du premier dépistage, un spécialiste en échographie expérimenté peut même déterminer le sexe de l'enfant. Si le futur garçon ou la jeune fille ne dévient pas du capteur à ultrasons, ils peuvent être vus très clairement.

Déterminer le sexe du futur bébé jusqu'à 12 semaines est presque impossible. Le risque d'erreur dans ce cas est très élevé.

La taille copico-pariétale (CTR) est très importante pour évaluer le développement intra-utérin du fœtus. Ce critère est nécessairement comparé au poids du bébé et à la durée de la grossesse. Il existe un motif précis: plus le fruit est «ancien», plus le coccyx-pariétal est gros.

Au cours de la première sélection, les valeurs normales de CTE sont les suivantes:

• à la semaine 10 - 24-38 mm;
• à la semaine 11 - 34-50 mm;
• à la semaine 12 - 42-59 mm;
• à la semaine 13 - 51-75 mm.

Les futures mamans commencent à s'inquiéter beaucoup si cet indicateur s'écarte de la norme. La panique ne devrait pas être. Les petites déviations de cet indicateur peuvent ne pas être dues à la présence d'une pathologie. Un petit KTR peut être un bébé miniature. Cette caractéristique est particulièrement fréquente chez les enfants, dont les parents sont également de petite taille.

Pour calculer cet indicateur, on mesure la distance linéaire entre les deux pierres pariétales. Les médecins appellent aussi simplement ce paramètre - "Taille de la tête". L’évaluation des anomalies de cette échographie vous permet d’identifier des pathologies dangereuses pour le fœtus, dont certaines peuvent même conduire à un avortement spontané.

À 11 semaines de développement fœtal, ce chiffre est de 13 à 21 mm. À la semaine 12, il passe à 18-24 mm. Une semaine plus tard, ce chiffre est déjà de 20 à 28 mm. Tout écart par rapport à la norme peut être une manifestation de pathologies émergentes.

Une trop grosse tête de fœtus avec un bassin étroit de la mère peut être une indication de césarienne. Cependant, la nécessité d'un traitement chirurgical n'est établie qu'au 3ème trimestre de la grossesse.

En outre, cet indicateur est ce que les médecins appellent la taille du pli du cou. En apparence, c'est une éducation complète. Il est situé entre le cou et la surface supérieure du pli cutané du fœtus. C'est l'accumulation de fluide. Cette étude est réalisée précisément au cours du premier trimestre de la grossesse, car le repli du cou est bien visualisé.

Épaisseur de l'espace du collier diminuant progressivement. Déjà à la 16e semaine de grossesse, cette formation n'est pratiquement pas visualisée. Les valeurs normales à 12 semaines d'obstétrique du développement intra-utérin sont de 0,8 à 2,2 mm. Une semaine plus tard, cette valeur est déjà comprise entre 0,7 et 2,5 mm.

Un changement dans cet indicateur est généralement une manifestation de la trisomie. Ces pathologies dangereuses se manifestent par diverses pathologies génétiques.

Cette formation osseuse est un critère très important pour le diagnostic par ultrasons du premier dépistage. L'os nasal est allongé, a une forme allongée quadrangulaire. Ceci est une éducation en couple. Au cours de l'étude, le médecin doit mesurer la longueur de cet élément osseux. À 12-13 semaines de développement intra-utérin, la taille de l'os nasal est de 3,1–4,2 mm.

Si cet élément osseux chez le bébé est manquant, alors il peut parler sur la présence d'une pathologie génétique ou chromosomique. La réduction de la longueur de l'os nasal est également une conséquence des maladies émergentes.

Ce paramètre important est déterminé dès le premier dépistage et pendant toutes les autres semaines de la grossesse. Si la fréquence cardiaque s'écarte de la norme, cela indique un problème dans le corps du fœtus. Des déviations significatives de cet indicateur peuvent survenir même avec une pathologie très dangereuse - l'insuffisance placentaire.

Les scientifiques ont constaté que le muscle cardiaque fœtal commence à se contracter dans la troisième semaine après la conception. Il est possible de déterminer ce signe dès la 6ème semaine d'obstétrique. Pour une évaluation correcte de cet indicateur, la fréquence cardiaque du fœtus et de sa mère est corrélée.

À 10 semaines de grossesse, le taux de cet indicateur est de 160-179 battements par minute. À la semaine 11 - 153-178. À la 12e semaine de grossesse, ce chiffre varie entre 150 et 174 battements par minute.

Au cours des 4-6 premières semaines de développement fœtal La fréquence cardiaque est augmentée de 3 battements par jour. À l'aide d'appareils à ultrasons de haute précision, ce chiffre est bien défini. Pour l’étude, les échographistes utilisent un mode spécial d’examen cardiaque, appelé quatre chambres. Cela vous permet de considérer les oreillettes et les ventricules.

Si diverses irrégularités ont été identifiées lors de l'échographie de dépistage, une imagerie Doppler peut être nécessaire. Il aide à détecter un flux sanguin anormal dans les valves cardiaques.

Une telle régurgitation peut indiquer la formation d’une maladie cardiaque dangereuse. Afin de corriger les irrégularités résultantes dans ce cas, une chirurgie cardiaque chirurgicale peut être nécessaire immédiatement après la naissance du bébé.

La taille du cerveau est un paramètre très important étudié. À ce stade du développement intra-utérin, les médecins ne peuvent toujours pas évaluer toutes les structures intracérébrales. La symétrie de leur structure parle du développement normal du cerveau.

L'évaluation de la structure du col de l'utérus est une indication très importante. Lors d'une échographie, les médecins évaluent également la taille et les caractéristiques structurelles des organes génitaux internes de la future mère.

L'évaluation du débit sanguin utérin est un indicateur très important, qui est examiné lors du premier dépistage. Toutes les pathologies détectées à ce stade sont très importantes pour le pronostic futur du développement de la grossesse. La réduction du flux sanguin utérin peut entraîner une complication grave: l’hypoxie fœtale.

Tonus utérin accru - une condition très défavorable. Si les médecins constatent ce symptôme pendant la grossesse, ils proposent en règle générale à la future mère d’être hospitalisée «à des fins de préservation». Là, elle recevra le traitement nécessaire qui aidera à éliminer l'hypertonus et à normaliser le flux sanguin placentaire.

Le multiple de la médiane ou du MoM est un indicateur spécifique utilisé par les médecins pour identifier les pathologies génétiques chez le fœtus. Il est calculé à l'aide d'un programme informatique spécial.

Pour le calcul nécessite l'introduction des indicateurs initiaux de la future maman, ainsi que les résultats des résultats obtenus de l'échographie.

Les médecins pensent que le taux est normal de 0,5 à 2,5. Pour interpréter correctement l'indicateur obtenu, les médecins prennent également en compte un certain nombre de maladies associées chez une femme enceinte, sa race, ainsi que d'autres paramètres nécessaires. Les anomalies sont des manifestations de pathologies génétiques ou chromosomiques.

Si, après le dépistage, les médecins décèlent des signes de maladies génétiques chez le bébé, la future mère sera certainement envoyée pour une consultation de conseil génétique.

Une visite chez ce médecin ne sera pas non plus superflue pour les femmes dont les proches parents ont une maladie chromosomique. Histoire lourde de diverses anomalies congénitales - une raison importante de faire appel à la génétique familiale pour la consultation.

Les obstétriciens et les gynécologues identifient plusieurs groupes à haut risque.Les femmes qui appartiennent à cette catégorie devraient définitivement être référées à une consultation pour la génétique. Les spécialistes estiment que le risque élevé de développer une pathologie est un ratio de 1: 250 à 1: 380.

Les médecins sécrètent plusieurs des pathologies chromosomiques les plus courantes, qui se développent souvent au cours du premier trimestre de la grossesse:

• Le syndrome de Patau est l'une de ces maladies. Il est caractérisé par une trisomie de 13 paires de chromosomes.
• Trois chromosomes supplémentaires sur 21 paires mènent au développement de la maladie de Down. Dans ce cas, 47 apparaissent au lieu de 46 chromosomes dans l'ensemble génétique du bébé.
• La perte d'un des chromosomes dans le caryotype du bébé entraîne le développement d'une maladie génétique très dangereuse - le syndrome de Shereshevsky-Turner. Cette pathologie se manifeste par un retard prononcé de l'enfant malade dans son développement physique et mental de la part de ses pairs en bonne santé.
• La présence d'un troisième chromosome supplémentaire sur la paire 18 est un signe de syndrome d'Edwards. Cette pathologie est extrêmement défavorable. Il est généralement associé à la formation de nombreux troubles et malformations congénitaux. Dans certains cas, cette maladie congénitale peut être incompatible avec la vie.

Les enfants qui ont formé des syndromes d'Edwards ou de Patau vivent très rarement jusqu'à un an. Les enfants atteints de la maladie de Down vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, la qualité de vie de ces bébés est significativement affectée.

Le dépistage génétique est effectué dans tous les pays. Dans le même temps, seule la liste des analyses biochimiques incluses dans l’enquête est différente. Il faut noter immédiatement que les indications d'avortement diffèrent d'un pays à l'autre. Cette situation est due en grande partie à une meilleure socialisation des personnes atteintes de syndromes génétiques à l'étranger.

Les maladies génétiques sont des pathologies assez dangereuses. L'établissement d'un tel diagnostic uniquement par les résultats du dépistage n'est pas fait. Pour clarifier les pathologies chromosomiques, un généticien peut prescrire des recherches supplémentaires à une femme enceinte. Certains d'entre eux sont envahissants.

Pour obtenir une collection génomique du fœtus est souvent réalisée biopsie de chorion. Dans certaines situations, la ponction de la vessie amniotique est nécessaire. Cette étude s'appelle également l'amniocentèse. Également au cours de cette procédure de diagnostic, les experts prélèvent le liquide amniotique pour analyse.

La biopsie placentaire est une étude invasive nécessaire pour exclure un certain nombre de pathologies combinées des membranes fœtales. Pour effectuer cet examen, les médecins utilisent des aiguilles spéciales pour percer la peau d’une femme enceinte. Il existe un risque d'infection secondaire pendant cette procédure. Cette recherche ne doit porter que sur des indications médicales strictes pour exclure les conditions dangereuses pour la vie du fœtus.

Avec l'aide de la cordocentèse, les médecins peuvent également révéler diverses pathologies chez un bébé. Pour cela est étudié sang de cordon ombilical. Le calendrier d'une telle procédure peut être différent. Souvent, la nécessité d'un tel examen invasif est prise collectivement.

Les femmes qui décident de concevoir un bébé après 40 ans devraient réfléchir très sérieusement à une telle décision. Les médecins leur recommandent assez souvent de contacter consulter la génétique toujours au stade de la planification de la grossesse.

Si, au cours du dépistage, le médecin a établi des signes de maladies génétiques dangereuses, il doit en avertir la future maman. Les incompatibilités avec les pathologies de la vie sont des indications absolues d'avortement. La décision finale de cette question reste pour la femme.

Interpréter une seule analyse ou une échographie ne peut pas.L'établissement du diagnostic nécessite une évaluation complète obligatoire de tous les tests obtenus et la conclusion de l'échographie. Les résultats sont interprétés par un obstétricien-gynécologue qui surveille une femme enceinte. Dans les cas cliniques difficiles, il peut même être nécessaire de consulter un médecin.

Le syndrome d'Edwards s'accompagne également d'une diminution de la concentration de PAPP-A dans le sang. Aussi pour cette pathologie est caractérisée par une gonadotrophine chorionique humaine anormale. Cette maladie survient chez les bébés à une fréquence de 1: 8 000. Lors du premier dépistage, il est assez difficile d'identifier les anomalies congénitales des organes internes. Ils sont déjà détectés par le fœtus lors du dépistage 2 et 3.

Les principaux indicateurs d’une échographie aident les médecins à identifier diverses affections pathologiques chez le fœtus aux premiers stades de leur formation. Ainsi, une augmentation de la taille bipariétale peut être un signe de développement d'une hernie du tissu cérébral ou d'un néoplasme en croissance. En règle générale, ces pathologies sont considérées comme incompatibles avec la vie et constituent des indications d'avortement.

L'hydrocéphalie du cerveau du fœtus se manifeste également par une augmentation de la taille bipariétale. Pour évaluer cette condition pathologique, la dynamique est nécessairement évaluée. Pour ce faire, les médecins prescrivent plusieurs échographies répétées nécessaires au cours des prochains trimestres de la grossesse. La dynamique négative du développement de cet état peut conduire à avortement et traitement médical d'urgence.

Des spécialistes expérimentés lors du premier dépistage peuvent également révéler divers défauts dans la structure du tube neural. Les médecins appellent cette condition pathologique une méningo-encéphalocèle. Le syndrome de Corne de Lange est une pathologie génétique très rare et incompatible avec la vie.

La hernie du cordon est une autre malformation congénitale dangereuse, qui s'accompagne de multiples troubles des organes internes. Dans cet état, ils tombent dans la région de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Cette pathologie est extrêmement défavorable.

Les écarts par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques sont des signes très importants du développement de maladies génétiques. Une diminution de PAPP-A se manifeste assez souvent dans le syndrome de Down. Cette pathologie, identifiée sur cette période de développement intra-utérin du fœtus, peut être un signe clair de fausse couche ou d'avortement spontané.

Le syndrome de Smith-Opitz est l'une des maladies génétiques les plus dangereuses pouvant être suspectées lors du premier dépistage. Cela est dû à de fortes mutations dans l'appareil génétique. Cette pathologie est caractérisée par des troubles combinés de la synthèse du cholestérol, des pathologies du système nerveux, ainsi que des troubles orthopédiques. Cette maladie ne survient pas si souvent - avec une probabilité de 1: 25 000.

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L’augmentation de la gonadotrophine est également une conséquence des pathologies émergentes dans le corps du fœtus. Une hCG élevée peut également survenir lors de certaines maladies qui surviennent chez la future mère au cours de sa grossesse. En général, les formes sévères de diabète sucré, ainsi que les fortes toxicose.

Une réduction de l'hCG est souvent le signe d'une évolution pathologique de la grossesse. Cette condition peut également se développer avec une insuffisance placentaire. Cette pathologie peut entraîner une hypoxie sévère. Pour évaluer le risque de formation de diverses maladies, les médecins utilisent un programme spécial appelé PRISCA.

Si la grossesse est survenue à la suite d'une fécondation in vitro, les indicateurs des tests biochimiques peuvent être différents. Dans ce cas, l'interprétation des résultats doit être très soignée:

• Le diagnostic est réalisé pour chacun des enfants. Dans ce cas, la gonadotrophine chorionique peut dépasser les valeurs normales de 20% et la PAPP-A, en général, diminue.
• L'excès de poids chez la future mère est un autre facteur pouvant entraîner une distorsion des résultats. Dans cette condition, toutes les hormones étudiées augmentent. Si la future mère présente des signes de carence en masse corporelle, dans ce cas, au contraire, les concentrations de substances biologiquement actives sont considérablement réduites.
• Grossesse multiple - raison d'une interprétation plus approfondie des résultats. Dans ce cas, hCG augmente de manière significative. Le niveau PAPP-A peut être maintenu dans la plage normale. Une évaluation isolée des marqueurs biochimiques sans échographie pendant la grossesse avec des jumeaux ou des triplés ne doit en aucun cas être effectuée.
• Un diabète sucré non contrôlé entraîne une perturbation des processus métaboliques. En fin de compte, cela peut entraîner des écarts par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques.

Passer le premier dépistage peut être dans une clinique normale. Cependant, toutes les institutions médicales ne disposent pas d'une base matérielle et technique et d'un équipement adéquats. Il arrive souvent que de nombreuses études biochimiques à réaliser lors de la consultation féminine habituelle ne fonctionnent tout simplement pas. Un tel problème est particulièrement aigu dans les agglomérations où vivent peu d’habitants.

Examen par ultrasons est également composante obligatoire de la première projection. Dans certains cas, il est préférable de mener une telle enquête sur l’équipement du niveau expert. Malheureusement, tous les établissements médicaux ne sont pas équipés de tels dispositifs. La réalisation d'une échographie sur l'équipement de la classe d'expert est nécessaire pour les femmes enceintes présentant une pathologie grave de la grossesse.

Les futures mamans souffrant de maladies graves des organes internes peuvent être envoyées au centre périnatal. Habituellement, les femmes enceintes atteintes de diverses malformations cardiaques y vont.

Le premier dépistage peut être effectué dans une clinique privée agréée. Le passage de l'ensemble de recherches dans ce cas, en règle générale, est très confortable. Tous les consommables sont déjà inclus dans le coût de la sélection.

Le coût d'un tel complexe de diagnostics peut être différent. Il varie également de manière significative dans différentes villes. Pour les analyses biochimiques du futur, maman devra payer de 1200 à 3000 roubles. Lors de l'expansion du complexe, le coût peut augmenter de 1,5 à 2 fois.

Le prix d'une échographie de dépistage est généralement 2000-5000 roubles. Le coût de la procédure dépend en grande partie des qualifications du spécialiste qui effectue l'étude.

La vidéo suivante vous dira ce que vous pouvez voir lors de la première projection.