Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse et comment se fait-il?

Le dépistage des anomalies congénitales du fœtus est l’un des moments les plus passionnants pour une femme en période de procréation. Elles sont effectuées pour toutes les femmes enceintes, mais toutes les femmes enceintes ne sont pas informées et ne sont pas expliquées en détail sur le type de recherche et ses fondements.

À cet égard, les dépistages sont envahis par une foule de préjugés, certaines femmes refusant même de se soumettre à des procédures afin de «ne pas se gâcher les nerfs». Nous décrirons en quoi consiste ce diagnostic dans cet article.

Le dépistage est le dépistage, le dépistage, le tri. Tel est le sens de ce mot anglais et il reflète parfaitement l’essence du diagnostic. Le dépistage prénatal est un ensemble d’études permettant de calculer les risques de pathologies génétiques.

Ils montrent uniquement le risque de naissance d'une femme donnée à son âge, l'anamnèse, la présence de mauvaises habitudes, etc. d'un enfant présentant des anomalies génétiques.

Le dépistage prénatal pendant la grossesse a été introduit au niveau national et Il est devenu obligatoire il y a plus de deux décennies. Pendant cette période, il a été possible de réduire de manière significative le nombre d’enfants nés avec des anomalies du développement graves, et le diagnostic prénatal a joué un rôle important à cet égard.

Les termes dans lesquels ces études sont réalisées donnent à la femme l’occasion de mettre fin à la grossesse si un pronostic défavorable est confirmé, ou de laisser et de donner naissance à un enfant atteint de pathologie, mais le faites tout à l’heure.

Craindre pour le dépistage ou refuser de passer, ce n’est pas très raisonnable. Après tout, les résultats de cette étude simple et sans douleur n'obligent à rien.

S'ils se situent dans la fourchette normale, cela ne fera que confirmer que l'enfant va bien, et que la mère peut être calme.

Selon les résultats du test, si une femme est à risque, cela ne signifie pas que son bébé est malade, mais cela peut justifier des recherches supplémentaires, qui peuvent à leur tour montrer la présence ou l'absence d'anomalies congénitales avec une probabilité de 100%.

Le dépistage est effectué gratuitement, dans n'importe quelle clinique prénatale, à certaines périodes de la grossesse. Récemment, lorsqu'une grossesse après 30 ou 35 ans n'est pas du tout considérée comme un phénomène extraordinaire, une telle étude revêt une importance particulière, car avec l'âge, et ce n'est pas un secret, les risques liés à l'âge de l'accouchement augmentent.

Bien sûr, pour fournir toutes les pathologies possibles qu’un enfant peut avoir, aucune technique médicale n’est capable de le faire. Les dépistages prénataux ne font pas exception.Les études calculent uniquement la probabilité qu'un enfant présente l'une des pathologies suivantes.

Il s'agit d'un changement congénital du nombre de chromosomes, dans lequel 47 chromosomes sont présents dans le caryotype au lieu de 46. Le chromosome supplémentaire est observé dans 21 paires.

Le syndrome présente un certain nombre de caractéristiques dont un enfant est doté: un visage aplati, un raccourcissement du crâne, une nuque plate, des membres plus courts et un cou large et court.

Dans 40% des cas, ces enfants naissent avec une malformation cardiaque congénitale, dans 30% des cas, avec un strabisme. Ces enfants sont appelés "ensoleillés" parce qu'ils ne sont jamais agressifs, ils sont gentils et très affectueux.

Avant l'introduction du dépistage, elle s'est rencontrée chez l'un des 700 nouveau-nés. Après que le dépistage soit devenu omniprésent et que les femmes aient eu la possibilité de décider de laisser un enfant atteint de ce syndrome, le nombre de bébés «ensoleillés» a diminué - il y a maintenant plus de 1 200 enfants en bonne santé par nouveau-né.

La génétique a mis en évidence une relation directe entre l'âge de la mère et le risque de syndrome de Down chez un enfant:

• une fille de 23 ans peut avoir un tel bébé avec une probabilité de 1: 1563;
• une femme de 28 à 29 ans a 1 chance sur 1 000 d'avoir un enfant «solaire»;
• si la mère a plus de 35 ans mais pas encore 39 ans, le risque est déjà de 1: 214;
• Une femme enceinte âgée de 45 ans a un risque de ce type, hélas!: 19: 19. Sur 19 femmes de cet âge, une donne naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.

Les malformations congénitales sévères associées au chromosome 18 de la trisomie sont moins fréquentes que le syndrome de Down. En moyenne, un enfant sur 3 000 pourrait théoriquement naître avec une telle anomalie.

Dans le cas des leviers tardifs (après 45 ans), ce risque est d'environ 0,6-0,7%. Le plus souvent, la pathologie survient chez les fœtus de sexe féminin. Les risques d'avoir un tel bébé sont plus élevés chez les femmes atteintes de diabète.

Ces enfants naissent à temps, mais avec un poids faible (environ 2 kg). Habituellement, chez les bébés atteints de ce syndrome, le crâne et la structure du visage sont modifiés. Ils ont une très petite mâchoire inférieure, une petite bouche, de petits yeux étroits, des oreilles déformées - il n’ya peut-être pas de lobe d’oreille ni de tréteau.

Le méat auditif n’est pas non plus toujours présent, mais même s’il en existe un, il est sévèrement rétréci. Presque tous les enfants ont une anomalie de la structure du pied du type "à bascule", plus de 60% ont une malformation cardiaque congénitale. Tous les enfants ont des anomalies du cervelet, un retard mental sévère, une tendance aux convulsions.

Ces bébés ne vivent pas longtemps - plus de la moitié ne vivent pas jusqu'à 3 mois. Seulement 5 à 6% des enfants peuvent vivre jusqu'à un an. Les rares unités qui survivent même après un an souffrent d'une oligophrénie grave non réductible.

Ce sont des anomalies du tube neural pouvant survenir sous l'effet de facteurs indésirables au tout début de la grossesse (entre 3 et 4 semaines). En conséquence, le fœtus peut être sous-développé ou en général, il peut ne pas y avoir d'hémisphère cérébral, il peut ne pas y avoir de cavités crâniennes.

La mortalité par un tel défaut est de 100%., la moitié des enfants meurent in utero, la seconde moitié peut naître, mais seuls six enfants sur une douzaine réussissent à vivre au moins quelques heures. Et seuls quelques-uns réussissent à vivre environ une semaine.

Cette pathologie est plus fréquente lors de grossesses multiples, lorsqu'un des jumeaux se développe aux dépens d'un autre. Les anomalies les plus fréquemment touchées sont les filles.

Cette maladie est considérée comme héréditaire, se produit dans un cas pour 10 000 naissances. Elle se manifeste par un retard mental grave et de nombreuses malformations.

Ces enfants ont un crâne raccourci, les traits du visage sont déformés, les oreilles sont déformées, il y a des problèmes de vision et d’ouïe, les membres sont courts et souvent, il n’ya pas assez de doigts.

Dans la plupart des cas, les enfants présentent également des malformations des organes internes - cœur, reins et organes génitaux.Dans 80% des cas, les enfants sont des imbéciles, ils ne sont même pas capables d'une simple activité mentale, ils se paralysent souvent eux-mêmes, car ne contrôlez pas l'activité motrice du tout.

Cette maladie est associée à un déficit congénital de l'enzyme 7-déshydrocholestérol réductase, qui assure la formation du cholestérol, qui est nécessaire à toutes les cellules vivantes de l'organisme.

Si la forme est légère, les symptômes peuvent être limités à de légers troubles mentaux et physiques, une forme grave, des défauts complexes et un retard mental important sont possibles.

Le plus souvent, ces enfants naissent avec une microcéphalie, de l'autisme, des malformations cardiaques, des poumons, des reins, des organes digestifs, de l'audition, de la vision, d'un déficit immunitaire sévère, de la courbure des os.

Tous les trentièmes adultes de la planète sont porteurs de cette maladie, mais le gène «défectueux» de DHCR7 n'est pas toujours transmis à la progéniture. Seul un bébé sur 20 000 peut naître avec ce syndrome.

Il s’agit d’une pathologie génétique associée à un 13ème chromosome supplémentaire. Se produit en moyenne une fois par 10 000 livraisons. La probabilité qu'un bébé soit atteint d'une telle pathologie est plus élevée chez les mères «liées à l'âge». Dans la moitié des cas, une telle grossesse est accompagnée de polyhydramnios.

Les enfants naissent légers (de 2 à 2,5 kg), ils présentent une diminution de la taille du cerveau, de multiples pathologies du système nerveux central, un développement anormal des yeux, des oreilles, du visage, des fentes, de la cyclopie (un œil au centre du front).

Neuf bébés sur dix atteints du syndrome de Patau décèdent avant d'avoir atteint l'âge d'un an. Environ 2% des survivants peuvent vivre jusqu'à 5 à 7 ans. Ils souffrent d'idiotie profonde, ne sont pas conscients de ce qui se passe, ils ne sont pas capables d'actions mentales élémentaires.

Une augmentation du nombre de paires de chromosomes à n'importe quel niveau peut être associée à une «erreur» de conception si, par exemple, non pas un mais deux spermatozoïdes pénètrent dans l'ovule et apportent chacun 23 paires de chromosomes.

En combinaison avec la génétique maternelle chez un enfant, non pas 46 chromosomes sont posés, mais 69 ou un autre nombre. Ces enfants meurent généralement in utero. Les nouveau-nés meurent en quelques heures ou quelques jours, car de multiples défauts, externes et internes, sont incompatibles avec la vie.

Ce n'est pas une maladie héréditaire, elle survient par hasard. Et lors de la prochaine grossesse, les mêmes parents ont peu de chances de répéter des expériences négatives. Le dépistage prénatal vous permet également de prédire les risques possibles d'une telle pathologie.

Toutes les pathologies ci-dessus, si leur risque est élevé en fonction des résultats du dépistage et si elles sont confirmées à la suite d'un examen complémentaire, nommé en raison du fait qu'une femme appartient au groupe à risque, constituent des motifs d'interruption de grossesse pour des raisons médicales.

Il n'y aura pas d'avortement forcé ou d'accouchement artificiel, la décision d'interrompre reste avec la femme enceinte.

Les méthodes de dépistage prénatal sont simples. Ils comprennent:

• une échographie qui, sur la base de certains marqueurs caractéristiques, permet de juger de la présence possible d'une pathologie;
• analyse biochimique du sang dans une veine, dans laquelle sont détectées des concentrations de certaines substances et hormones, dont certaines valeurs sont caractéristiques d'une ou plusieurs anomalies congénitales.

Trois dépistages sont effectués pendant la grossesse:

• le premier toujours nommé pour une période de 11-13 semaines;
• la seconde tenir entre 16 et 18 semaines;
• le troisième peut durer de 32 à 34 semaines, mais lors de certaines consultations ces termes sont plus fidèles - de 30 à 36 semaines.

Pour toutes les femmes enceintes inscrites, des études de dépistage sont planifiées et souhaitables. Mais personne ne peut obliger une femme à donner du sang d'une veine et à faire une échographie dans le cadre d'un diagnostic prénatal - cela est volontaire.

Tout d’abord, le dépistage est recommandé pour les catégories suivantes de femmes enceintes:

• femmes enceintes qui voulaient donner naissance à un enfant après l'âge de 35 ans (peu importe ce que l'enfant est dans une rangée);
• les femmes enceintes ayant déjà eu des enfants présentant des anomalies congénitales, y compris des anomalies chromosomiques, ont présenté des cas de mort fœtale due à des anomalies génétiques chez le bébé;
• les femmes enceintes qui ont déjà eu deux ou plusieurs fausses couches d'affilée;

• les femmes qui ont pris des médicaments, des médicaments qui ne devraient pas être consommés pendant la grossesse, dans les premiers stades du développement fœtal (jusqu'à 13 semaines). Ceux-ci incluent des hormones, des antibiotiques, certains psychostimulants et d'autres médicaments;
• les femmes qui conçoivent un bébé à la suite d'un inceste (relations avec un proche parent de sang - père, frère, fils, etc.);
• les futures mères qui ont été exposées aux radiations peu de temps avant la conception, ainsi que celles dont les partenaires sexuels ont été exposés à de telles radiations;
• les femmes enceintes ayant des parents atteints de troubles génétiques dans la famille, ainsi que si ces parents sont présents de la part du futur père de l'enfant;
• les futures mères qui portent un enfant dont la paternité n'est pas établie, par exemple, conçues par FIV en utilisant du sperme de donneur.

Il est impossible d'appeler le dépistage prénatal une étude précise, car il ne révèle que la probabilité d'une pathologie, mais pas sa présence. Et parce qu’une femme doit savoir que les marqueurs sur lesquels les techniciens de laboratoire s’appuieront et qu’un programme informatique permettant de calculer la probabilité peut être détecté dans son sang. pas seulement à cause des pathologies chez l'enfant.

Ainsi, la concentration de certaines hormones est augmentée ou diminuée à la suite du plus simple rhume, ARVI et intoxication alimentaire, que la femme enceinte a souffert à la veille de l’étude.

Les indicateurs peuvent être affectés manque de sommeil, tabagisme, stress intense. Si de tels faits se produisent, la femme doit en informer son médecin avant de recevoir une demande de dépistage.

Chacune des dépistages est souhaitable de prendre un jour, c'est-à-dire le sang d'une veine pour la recherche biochimique, et une visite à la salle d'échographie devrait être faite avec un décalage horaire minimum.

Ce dépistage s'appelle également dépistage de 1 trimestre. Le moment optimal pour cela est 11-13 semaines.

Dans un certain nombre de consultations de femmes, les conditions peuvent varier légèrement. Ainsi, il est permis de faire le test à 10 semaines complètes, à la semaine 11, et également à 13 semaines complètes avant la période obstétrique de 13 semaines et 6 jours.

Le dépistage commence par le fait qu'une femme est pesée, mesurée à sa taille, remplira un formulaire spécial contenant toutes les informations importantes du point de vue diagnostique nécessaires pour calculer les risques. Plus ces informations sont indiquées, plus la précision de l'étude est élevée.

Le résultat final produit toujours un programme informatique, dépourvu de sentiments et d’émotions, impartial, le facteur humain n’est donc important que lors de la phase préparatoire - la collecte et le traitement de l’information.

Important pour le diagnostic sont: l'âge des parents, en particulier les mères, leur poids, la présence de maladies chroniques (diabète, pathologies du coeur, des reins), les maladies héréditaires, le nombre de grossesses, les accouchements, les fausses couches et les avortements, les mauvaises habitudes (fumer, boire de l'alcool ou des drogues), la présence de futures mères pères de parents atteints de maladies héréditaires, pathologies génétiques.

La première projection est considérée comme la plus importante des trois. Il donne l'image la plus complète de la santé et du développement du bébé.

Dans la salle de diagnostic par ultrasons, une femme attend l'échographie la plus courante, ce qu'elle a probablement déjà fait pour confirmer le fait qu'elle est enceinte.

À l’échographie dans l’étude de dépistage, regardez:

• Le physique des miettes - que ce soit tous les membres en stock, qu'ils soient situés ou non. Si vous le souhaitez, le diagnosticien peut même compter les doigts sur les mains du bébé.
• La présence d'organes internes - le coeur, les reins.
• OG - circonférence de la tête du fœtus. Il s'agit d'un indicateur important du point de vue diagnostique qui vous permet de juger de la formation correcte des lobes cérébraux.
• KTP - la distance du coccyx à la couronne. Vous permet de juger du taux de croissance de l'enfant et de clarifier la durée de la grossesse avec une précision d'un jour.
• LZR - la taille fronto-occipitale du fœtus.

• Fréquence cardiaque - la fréquence cardiaque du bébé, le diagnosticien note également si le rythme cardiaque est rythmé.
• La taille et l'emplacement du placenta, le lieu de fixation.
• Le nombre et l'état des vaisseaux du cordon ombilical (certaines pathologies génétiques peuvent se manifester par une diminution du nombre de vaisseaux).
• La TVP est le principal marqueur permettant de juger de la probabilité de la pathologie la plus commune - le syndrome de Down, ainsi que d'autres anomalies du développement (syndrome d'Edwards, syndrome de Turner, pathologie de la structure des os, du cœur).

Mesuré par le TBP en millimètres, et l'épaississement de ce pli cutané caractéristique des enfants atteints d'anomalies chromosomiques et de troubles du développement n'est pas souhaitable.

Tarifs TVP pour le dépistage du premier trimestre:

Ainsi, si l'enfant à la 12e semaine TVP dépasse les valeurs normales, et non pas quelques dixièmes de millimètres, mais bien plus, une échographie est renommée dans une semaine ou deux.

Les taux excédentaires de 8 mm au-dessus de la limite supérieure et plus - indication indirecte de la probabilité du syndrome de Turner, une augmentation de 2,5 - 3 mm peuvent indiquer la probabilité de présence de pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Après 14 semaines, le TVP n'est pas mesuré, il n'a aucune valeur diagnostique. Pour compléter l'image doit données de laboratoire.

En plus du TVP, le diagnosticien sera nécessairement considéré comme un indicateur informatif du CTE (taille pariétale du coccyx).

Normes KTR lors de la première projection:

Un marqueur très important du dépistage par ultrasons du premier trimestre est considéré définition de l'os nasal chez le fœtus. Son absence (aplatissement) est caractéristique de nombreuses pathologies génétiques congénitales.

Les plus grandes expériences des futures mères sont liées à cet os, car toutes les femmes enceintes n’ont pas l’occasion de l’examiner et de le mesurer.Si le bébé est face vers l’intérieur, vers le capteur à ultrasons, vous devrez essayer de le faire rouler. Si cela n’aboutit pas, le médecin vous indiquera qu’il n’était pas possible de mesurer les os du nez.

Normalement, les règles concernant ce marqueur sont plutôt arbitraires, car il y a des gens avec un grand nez et il y a des gens avec de petits "boutons" au nez retroussé. Ce «nasal» inné peut théoriquement déjà être vu à l’échographie lors du premier dépistage. Et un petit nez pourrait bien être une caractéristique héréditaire et non un signe de malformations.

Sinon, vous ne devriez pas vous énerver, vous pouvez répéter l’échographie dans quelques semaines ou consulter un autre spécialiste, car différentes personnes peuvent voir ou ne pas le voir de différentes manières, sans compter que, dans différentes cliniques, l’échographie est réalisée sur différents appareils. niveau

Taille de l'os nasal (normal):

Le test sanguin dans le cadre du dépistage du premier trimestre est appelé le test double, car il détermine la concentration deux substances extrêmement importantes:

• PAPP-A - protéine plasmatique, qui détermine uniquement chez les femmes enceintes;
• HCG, plus spécifiquement la β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine, appelée hormone de grossesse.

Les taux d'hCG pour une période de 10 à 14 semaines vont de 0,5 à 2,0 MoM.

Une augmentation de la β-hCG dans le sang peut être un signe indirect du syndrome de Down chez un enfant, et une diminution significative du niveau de cette hormone peut être un signe du syndrome d'Edwards.

Des niveaux élevés de hCG peuvent s'avérer très sains pour les enfants à plusieurs naissances, les femmes enceintes ayant un excès de poids, ayant un diabète sucré dans les antécédents, ainsi qu'une gestose pendant la grossesse, accompagnées d'un œdème, d'une pression artérielle élevée.

HCG abaissé peut également être dû à la menace de fausse couches'il est présent chez cette femme, ainsi qu'en cas de retard de développement du bébé, qui peut être accompagné d'une insuffisance placentaire.

Normes de protéines plasmatiques - protéines PAPP-A:

• à la 11e semaine de grossesse - 0,46 à 3,73 MDU / ml;
• à la semaine 12 - 0,79-4,76 miel / ml;
• à la semaine 13 - 1,03 à 6,01 miel / ml;
• à la 14e semaine de grossesse - 1,47 à 8,54 UI / ml.

Étant donné que différents laboratoires utilisent différents réactifs, méthodes de travail, les lectures effectuées dans deux laboratoires différents, si une femme donne du sang les deux le même jour, peuvent différer l'une de l'autre. Il est donc d'usage, comme dans le cas de l'hCG, de déterminer la concentration d'une substance dans le moM.

La norme PAPP-A pour le premier trimestre est un indicateur compris entre 0,5 et 2,0 MoM.

La diminution de PAPP-A est considérée comme un marqueur de risque du syndrome d'Edwards et du syndrome de Down, Patau. En outre, une diminution de la teneur en protéines peut parler de la mort du bébé in utero, de sa malnutrition due à une nutrition insuffisante du placenta.

Si le médecin affirme que la future mère a un niveau PAPP-A élevé, cela peut indiquer que le placenta d'une telle femme peut être bas, qu'elle n'a pas un, mais deux ou trois bébés, et que son bébé est très dodu, ses paramètres dépassent l’âge. Parfois, une augmentation du niveau de cette protéine plasmatique indique une augmentation de l'épaisseur du placenta.

Une femme trouvera généralement les résultats du dépistage dans quelques jours ou quelques semaines. Tout dépend du fonctionnement du laboratoire accrédité dans la région, de la longueur de la file d'attente.

Pour simplifier la compréhension de ce qui se passe, les obstétriciens-gynécologues essaient de ne pas charger la future mère de chiffres, de lobes et de MOM, ils disent simplement que tout est en ordre ou que des recherches supplémentaires doivent être effectuées.

La forme finale du premier dépistage prénatal ressemble à un graphique avec des explications, juste en dessous: un programme informatique qui résume toutes les données sur la femme et sa santé, les résultats de l'échographie et la concentration de hCG et PAPP-A, présente des risques.

Par exemple, Syndrome de Down - 1: 1546. Cela signifie que le risque est faible, le plus souvent, tout va bien pour un enfant. Si le risque est indiqué par 1:15 ou 1:30, alors la probabilité d'avoir un bébé malade est élevée, des diagnostics plus détaillés sont nécessaires pour établir la vérité.

La seconde projection s'appelle screening pour 2 trimestres. Il se déroule entre 16 et 20 semaines. La période la plus informative est considérée comme 16-18 semaines.

L'étude comprend un diagnostic par ultrasons du fœtus, ainsi que des tests sanguins biochimiques - tests doubles, triples ou quadruples. Lors de la réalisation d'une étude, le rôle joué par une femme aux deux examens en même temps ne joue plus un grand rôle.

Il n'y a pas si longtemps, on pensait que si le premier dépistage ne présentait aucune anomalie, le second n'était pas du tout nécessaire, à l'exception des femmes à risque.

Maintenant le dépistage du deuxième trimestre est considéré également volontaire comme pour la première, toutefois, ses données ne représentent pas déjà une valeur diagnostique aussi importante que les indicateurs de la première étude du premier trimestre.

Ainsi, dans la salle de diagnostic par échographie, une femme enceinte attend la procédure habituelle et déjà familière, qui sera effectuée soit par voie transvaginale (si la femme est pleine et si la vue à travers la paroi abdominale est difficile), soit par voie transabdominale (avec un capteur gastrique).

Des marqueurs spécifiques, tels que l'épaisseur de l'espace du col, avec des ultrasons au premier trimestre, lors de la deuxième étude.

Le développement global de l'enfant est évalué et les données obtenues sont corrélées aux variantes des valeurs normatives moyennes pour cet âge de gestation.

Standards fétométriques pour le dépistage par ultrasons pour le dépistage du 2e trimestre:

Les déviations par rapport aux paramètres moyennés peuvent parler non seulement de certaines pathologies, mais également de caractéristiques d'aspect héréditaires. Par conséquent, un diagnosticien expérimenté n’effrayera jamais une femme enceinte en affirmant que son enfant a une tête trop grosse, s’il voit que la tête de sa mère est également assez grosse, et que son père (qui, en passant, peut emmener avec vous à la salle d’échographie) n’appartient pas non plus à les gens avec un petit crâne.

Les enfants grandissent, et un petit décalage par rapport aux normes ne signifie pas qu'un tel bébé perd sa nutrition, qu'il souffre d'hypotrophie ou de maladies congénitales. Tout écart par rapport aux valeurs standard indiquées dans le tableau sera évalué individuellement par le médecin. Si nécessaire, des procédures de diagnostic supplémentaires seront données à la femme.

En plus des paramètres fétométriques du bébé, dans la salle de diagnostic par ultrasons lors du dépistage en milieu de grossesse, une femme sera informée de la position du bébé dans l’espace - en haut ou en bas, et examinera ses organes internes, il est très important de comprendre s’il existe des défauts dans leur développement:

• ventricules latéraux du cerveau - normalement pas plus de 10-11,5 mm;
• les poumons, ainsi que la colonne vertébrale, les reins, l'estomac et la vessie, sont indiqués comme «normaux» ou «N» s'il n'y a rien d'inhabituel en eux;
• Le coeur doit avoir 4 caméras.

Le diagnosticien fait attention à la localisation du placenta. Si, au cours du premier trimestre, le niveau était bas, les chances que le siège pour bébé augmente lors du deuxième contrôle sont grandes. Il est pris en compte sur quel mur de l'utérus il est fixé - à l'avant ou à l'arrière.

Parfois, l’emplacement du placenta sur la paroi utérine antérieure augmente le risque de décollement, auquel cas une césarienne peut être recommandée. La maturité du placenta lui-même au cours de la période au cours de laquelle la deuxième étude est menée a un degré zéro et la structure de la place pédiatrique doit être uniforme.

Une telle chose kaIAG - indice du liquide amniotique, indique la quantité d'eau. Nous savons déjà que certaines malformations congénitales sont accompagnées d’eau à faible débit, mais cet indice lui-même ne peut pas être un symptôme de maladies génétiques. Au contraire, il est nécessaire de déterminer les tactiques de la gestion future de la grossesse.

Les normes de l'indice de liquide amniotique:

L’étude et les caractéristiques du cordon ombilical - le cordon reliant l’enfant au placenta - font l’objet d’une attention particulière. Normalement, il contient 3 vaisseaux - deux artères et une veine. Sur eux, il y a un échange entre l'enfant et la mère. Le bébé reçoit des nutriments et du sang riche en oxygène, ainsi que des produits métaboliques et du sang contenant du dioxyde de carbone retourné à la mère.

S'il n'y a que 2 vaisseaux dans le cordon ombilical, cela peut indiquer indirectement le syndrome de Down et certaines autres anomalies chromosomiques, mais il est possible que le travail du vaisseau manquant soit compensé par celui qui existe et que l'enfant soit en bonne santé. Ces bébés naissent plus faibles, ont un poids insuffisant, mais ils ne présentent aucune anomalie génétique.

Le médecin conseillera à la femme enceinte de ne pas s'inquiéter des vaisseaux manquants dans le cordon ombilical si d'autres indicateurs d'échographie se situent dans la plage normale et si le double ou le triple test (test sanguin biochimique) ne montre pas de déviations prononcées.

Un test sanguin est le plus souvent un triple test. La concentration en hCG libre, en estriol libre et en AFP (alpha-fœtoprotéine) est déterminée dans l'échantillon de sang veineux de la future momie. Ces substances donnent une idée du déroulement de la grossesse et des risques possibles de pathologies génétiques dans les miettes.

Les normes des différents laboratoires sont individuelles, afin de résumer les différentes valeurs utilisées en MoM. Chacun des trois marqueurs se situe idéalement entre 0,5 et 2,0 MoM.

Niveau d'hCG dans la deuxième projection:

L'augmentation du niveau de cette hormone lors du second dépistage indique plus souvent que la femme a une prééclampsie, un œdème, des protéines dans l'urine, qu'elle a pris ou prend certains médicaments hormonaux, par exemple, pour sauver sa grossesse.

Une pathologie chromosomique telle que le syndrome de Down peut signaler un dépassement significatif du seuil supérieur d'hCG avec une diminution significative simultanée des deux autres composants du triple test. L'alpha-foetoprotéine et l'hormone estriol sont pathologiquement sous-estimés.

Le niveau d'estriol libre dans le deuxième écran:

Une légère augmentation de la concentration de cette hormone féminine peut être due à des grossesses multiples ou au fait que la femme porte un grand fœtus.

Une diminution de cette hormone peut indiquer une probabilité d'anomalies du tube neural, du syndrome de Down ou de la maladie de Turner, ainsi que du syndrome de Patau ou de Cornelia de Lange.Toutes les diminutions de cette substance ne sont pas considérées comme pathologiques: les médecins commencent à exprimer leur anxiété lorsque le niveau diminue de plus de 40% de la valeur moyenne.

Une teneur réduite en estriol peut parfois indiquer un conflit entre Rhésus, une menace de naissance prématurée et une nutrition insuffisante du placenta chez l'enfant.

Niveau AFP au deuxième trimestre

Un excès important d'alpha-fœtoprotéine peut être un signe indirect de l'absence, chez l'enfant, du cerveau, en tout ou en partie, de la douceur pathologique de la colonne vertébrale et d'autres conditions inhérentes aux malformations congénitales du tube neural.

Pour les femmes enceintes qui attendent des jumeaux ou des triplés, l'augmentation de l'ACE est la norme absolue.

La réduction du taux de cette substance dans le sang de la future mère peut être le signe d’une grossesse tout à fait normale. En association avec un taux élevé de hCG et une réduction de l’estriol, cet indicateur indique parfois un syndrome de Down possible.

Si le fœtus est en parfaite santé, une diminution de la PFA accompagne parfois l’obésité maternelle ou le diabète sucré dans l’histoire de la femme. L'emplacement bas du placenta affecte également le niveau de cette substance, l'AFP peut être inférieur à la normale.

Les résultats et les résultats du dépistage du deuxième trimestre sont également calculés à l'aide d'un programme informatique spécial, mais en tenant déjà compte des données et de la première étude de dépistage.

Un obstétricien-gynécologue expérimenté est toujours personnellement "revérifier" la prédiction de l'ordinateuren comparant les concentrations de substances individuelles avec les antécédents de la femme enceinte, ses antécédents, ses caractéristiques personnelles, ainsi qu'avec les protocoles des première et deuxième échographies.

Le troisième et dernier dépistage des maladies héréditaires et d’autres pathologies du fœtus est réalisé dans un délai de 30 à 36 semaines. Le plus souvent, les médecins tentent de prescrire une étude pendant 32 à 34 semaines. L'examen comprend une échographie, ainsi qu'une sorte de résultat de deux études antérieures.

Dans le cadre de la présélection CTG (cardiotocographie), Cette méthode vous permet d’établir comment la fréquence du cœur du bambin change au cours de ses mouvements, combien le nombre de ces mouvements est grand.

Les femmes à risque effectuent non seulement une échographie, mais se voient également attribuer un USDG (échographie Doppler), qui permet d'évaluer la vitesse du flux sanguin dans les artères utérines. Cela vous permet de brosser un tableau plus précis de ce que ressent le bébé à naître, s'il est hypoxique ou s'il a suffisamment de nutriments.

Lors de l'échographie, le diagnosticien rapporte les données fétométriques de l'enfant, sa position dans l'utérus, la quantité d'eau, et évalue également l'épaisseur et le degré de maturité du placenta.

À partir de 30 semaines, le placenta est généralement «âgé» à 1 degré et de 35 semaines à la seconde. Selon l’épaisseur de la place des enfants, les experts jugent de la capacité de cet organe temporaire à satisfaire les besoins en nutriments des miettes.

L'épaisseur du placenta lorsqu'il est tenu dans troisième trimestre

Devenir plus mince que prévu par les normes, le placenta peut être utilisé par les femmes minces et minces, ainsi que par les futures mères qui ont eu des maladies infectieuses pendant la gestation.

L'épaississement de la place des enfants indique souvent la présence d'un conflit Rh, il est typique au troisième trimestre pour les femmes atteintes de diabète, pré-éclampsie. L'épaisseur placentaire n'est pas un marqueur d'anomalies chromosomiques.

La fétométrie des enfants de ces périodes peut déjà différer considérablement des valeurs standard, car tout le monde naît avec des paramètres et des poids différents, chacun ressemblant à sa mère et à son père.

Si le verdict d'un programme informatique analysant les données obtenues à la suite d'un dépistage révèle un risque élevé d'avoir un enfant présentant des pathologies du développement, des maladies chromosomiques et héréditaires, cela est désagréable, mais pas fatal.

Tout n'est pas perdu et l'enfant pourrait bien être en bonne santé. Afin de clarifier cette question en détail, des études invasives peuvent être attribuées à une femme.

La précision de telles méthodes est proche de 99,9%. On les explique en détail aux femmes enceintes et on leur donne définitivement le temps de se demander si elle veut réellement connaître la vérité à tout prix, car les procédures elles-mêmes, qui permettent de poser un diagnostic précis, constituent un danger pour sauver la grossesse.

Pour commencer, une femme est envoyée en consultation en génétique. Ce spécialiste "revérifie" les résultats fournis par l'ordinateur et dirige également les diagnostics invasifs.

Pour l’étude, on ne prélève pas d’échantillons de sang et de tissus de la mère, mais des échantillons de tissus et du sang de bébé, ainsi que du liquide amniotique.

Toute méthode, même la plus sûre, - l’amniocentèse - est associée au risque de perte de grossesse. En moyenne, le risque d'infection et d'interruption de grossesse varie de 1,5 à 5%. Cela ne peut être ignoré en consentant à une telle procédure.

Si les résultats du premier dépistage étaient négatifs, une femme peut recevoir:

• biopsie des villosités choriales (jusqu'à 12 semaines);
• amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour analyse).

Si la future mère et son médecin traitant étaient alertés par les résultats du second dépistage, Il peut être décidé d'effectuer les procédures de diagnostic suivantes:

• l'amniocentèse;
• amnioscopie (examen visuel de l'ovule à l'aide d'un endoscope fin et flexible - effectué seulement à partir de 17 semaines de gestation);
• placentocentèse (prélèvement d'échantillons pour l'analyse de cellules du «logement des enfants», organisées entre 18 et 22 semaines);
• cordocentèse (le sang d’un enfant est prélevé pour des tests de laboratoire, il est prélevé à partir de la semaine 18);
• foetoscopie (examen de l'enfant avec un endoscope et prélèvement d'un morceau de peau de foetus à des fins d'analyse. La procédure peut être effectuée de 18 à 24 semaines).

Un instrument chirurgical mince peut être inséré de trois manières: par la paroi abdominale, par le canal cervical et par une ponction dans le fornix vaginal. Le choix d’une méthode spécifique incombe à des spécialistes qui savent exactement comment et où une femme en particulier a un placenta.

Le danger de telles recherches est la possibilité d'une décharge d'eau précoce, d'un avortement. Une miette dans l'utérus peut être blessée avec un instrument fin et pointu, un décollement placentaire, une inflammation des membranes foetales peut commencer. Maman peut être blessée, l'intégrité de ses intestins et de sa vessie est menacée.

Sachant cela, chaque femme a le droit de décider elle-même d'accepter ou non un diagnostic invasif. Faites-la aller à la procédure que personne ne peut.

Depuis 2012, une nouvelle méthode de recherche a été menée en Russie - test ADN prénatal non invasif. Contrairement aux méthodes invasives décrites ci-dessus, elle peut être réalisée dès la 9e semaine de grossesse.

L’essence de la méthode consiste à isoler les molécules d’ADN de l’enfant du sang de la mère, car son propre système sanguin fonctionne pour lui depuis la huitième semaine de grossesse et certains de ses globules rouges pénètrent dans le sang de la mère.

La tâche du technicien consiste à rechercher ces globules rouges, à en extraire l'ADN et à déterminer si l'enfant présente des anomalies congénitales. Dans le même temps, la technique permet de découvrir non seulement la présence d'anomalies chromosomiques graves, mais également d'autres mutations géniques, qui ne peuvent être reconnues par aucun autre moyen.De plus, la mère avec une précision de 99,9% sera informée du plancher du bébé dès 9 semaines de grossesse.

Malheureusement, ces tests ne sont pas encore inclus dans le paquet de l'assurance maladie et sont donc payés. Leur coût moyen est de 40 à 55 000 roubles. Il est offert par de nombreuses cliniques génétiques médicales privées.

L'inconvénient est qu'un test invasif avec une ponction de la vessie fœtale devra encore être réussi si un test ADN non invasif montre qu'il y a des écarts.

Les résultats d'un tel test innovant n'ont pas encore été acceptés par les hôpitaux gynécologiques et les maternités comme motif d'interruption de grossesse prolongée pour des raisons médicales.

Le résultat du dépistage en clinique prénatale peut être faux, à la fois positif et négatif, si une femme ne prend pas en compte l’impact négatif sur son corps de certains facteurs, tels que les médicaments ou le stress intense. Les médecins recommandent donc de préparer soigneusement le passage d'une étude simple.

Trois jours avant la projection Il est déconseillé de manger des aliments gras, frits et épicés. Cela pourrait fausser les résultats des tests sanguins biochimiques.

Faire un don de sang devrait être sur un estomac vide. Mais avec une consultation, vous pouvez prendre des biscuits ou une petite tablette de chocolat pour la manger après avoir donné du sang avant de passer à l'échographie.

Un enfant sous l'influence d'une maman au chocolat mangée bougera plus activement et pourra "apparaître" au diagnostiqueur dans toute sa splendeur. Un estomac vide ne veut pas dire que pendant trois jours, une femme devrait mourir de faim et de donner naissance à son bébé. Pour réussir à faire un don de sang à la biochimie, il suffit de ne pas manger au moins 6 heures avant de prendre du sang.

Pendant une semaine, tous les facteurs de stress doivent être exclus, car la veille de l'examen, la femme doit prendre un médicament qui réduit la formation de gaz dans l'intestin, de sorte que l'intestin «enflé» ne provoque pas de compression des organes abdominaux et n'affecte pas les résultats de l'échographie. Drogue sécuritaire pour les futures mères - «Espumizan».

Il n'est pas nécessaire de remplir la vessie, à ce stade (10-13 semaines), le fœtus est clairement visible sans remplir la vessie.

La précision du dépistage au deuxième trimestre est inférieure à la caractéristique similaire au premier dépistage, bien que ses résultats soulèvent de nombreuses questions. Ainsi, il arrive parfois qu'une femme à haut risque donne naissance à un bébé en parfaite santé et qu'une fille à qui on dit que tout est «normal» devienne la mère d'un enfant atteint de pathologies génétiques graves et d'anomalies du développement.

La recherche exacte est considérée seules les méthodes de diagnostic invasives. L’exactitude des diagnostics de dépistage du syndrome de Down au moyen de tests sanguins et d’échographies effectuées par des experts est estimée à environ 85%. Le dépistage de la trisomie 18 révèle une précision de 77%. Cependant, ce sont des chiffres de statistiques officielles, dans la pratique, tout est beaucoup plus intéressant.

Le nombre de dépistages faux positifs et faux négatifs a récemment augmenté. Cela n’est pas dû au fait que les médecins ont commencé à travailler moins bien. C’est juste que beaucoup de femmes qui espèrent avoir la compétence de spécialistes rémunérés essaient de faire des recherches pour leur propre argent dans un centre rémunéré, et les échographes ne sont pas toujours effectués par des spécialistes qui ont un accès international pour mener exactement ce type de recherche.

Il y a toujours une chance que le médecin n'ait pas remarqué quelque chose sur l'échographie ou ne sache pas ce qu'il y avait là et que les assistants de laboratoire aient commis une erreur technique élémentaire. Par conséquent, il est parfois nécessaire de vérifier les données d’un laboratoire dans un autre.

Il est préférable de se soumettre à une étude de dépistage en consultation sur le lieu de résidence. Les médecins ont ainsi la garantie non seulement des admissions pour ce type de diagnostic, mais également de leur expérience.

Il est important de rester calme et de croire que tout ira bien pour l'enfant, sans renoncer à l'occasion d'apprendre autant que possible sur l'état du bébé. Le dépistage fournit l'occasion.