Qu'est-ce qu'un test prénatal non invasif et pourquoi est-il effectué pendant la grossesse?

Le niveau de développement actuel de la médecine permet à une femme de savoir si son bébé est en bonne santé quand il est encore dans l'utérus. Cette question est centrale pour tous les futurs parents et est parfois si aiguë que le diagnostic prénatal est un besoin urgent. Dans tous les cas douteux, les femmes sont orientées vers des études invasives.

Ils sont traumatisants, la femme est très nerveuse, car tous (ainsi que la cordocentèse, l'amniocentèse et d'autres méthodes) sont liés à la ponction de la paroi de l'utérus et à la longue piqûre du matériel génétique du foetus à des fins d'analyse. Il existe aujourd'hui une alternative intéressante à cette procédure: un test prénatal non invasif. Qu'est-ce que c'est et comment ça se passe, on va le dire dans cet article.

Le test ADN prénatal non invasif (en abrégé NIPT) est une méthode relativement nouvelle pour examiner les femmes enceintes. En Russie, il est apparu il y a environ cinq ans, avant que de telles enquêtes ne soient menées uniquement aux États-Unis et en Europe. Jusque-là, il n'y avait pas d'alternative pour les femmes enceintes - toutes les personnes présentant un risque accru d'avoir un enfant atteint de pathologies chromosomiques ont été envoyées en consultation pour la génétique, puis pour l'une des méthodes de diagnostic invasives.

Avant une ponction pour prélever le matériel génétique d'un fœtus ou un échantillon de liquide amniotique, les villosités choriales sont informées que la procédure elle-même n'est pas inoffensive - elle peut entraîner une infection des membranes fœtales, un écoulement d'eau, la mort du bébé et un prématuré prématuré. La crainte de piqûre et la crainte de perdre un enfant s'estompent généralement avant la perspective d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie grave, et les femmes obtiennent discrètement un diagnostic dangereux.

Désormais, il est possible de connaître les questions clés relatives à la santé des miettes sans une piqûre, sans stress inutile, et surtout, sans mettre en danger la vie d’une minuscule créature dans l’utérus.

La méthode non invasive vous permet d’analyser les anomalies génétiques du fœtus dans le sang de la mère. Pendant la grossesse, à partir de la 9e semaine de grossesse, de petites quantités de cellules sanguines fœtales pénètrent dans le sang d'une femme. Ils sont isolés de la masse totale, l'ADN est détecté et une analyse génétique détaillée est effectuée.

Cette méthode donne une réponse précise à la question de savoir si l’enfant est en bonne santé. Ne confondez pas le diagnostic prénatal non invasif avec le dépistage (NIPS - dépistage prénatal non invasif). Les tests obligatoires qu'une femme subit au cours des premier et deuxième trimestres ne peuvent établir que la probabilité d'anomalies chromosomiques congénitales du bébé, de trisomie et d'aneuploïdie, mais ne permettent en aucun cas de donner une réponse définitive, c'est-à-dire qu'aucun diagnostic ne peut être posé sur la base des résultats des études de dépistage.

Le NIPT est l'une des études les plus précises en obstétrique. Certes, les femmes enceintes ont une idée plutôt vague, s’il en existe une. Les gynécologues ne sont pas pressés d'informer leurs patients sur le nouveau produit. La raison du silence réside peut-être dans le fait que Ces tests ne sont effectués que sur une base payante et il est interdit aux médecins du secteur public d'imposer des services payants aux patients.

La nécessité de mener une étude sur la santé génétique de l'enfant à naître peut survenir même chez les mères et les pères en bonne santé, si les deux parents ou l'un d'entre eux appartient au groupe dit à risque de pathologies génétiques. Bien entendu, la question de la santé de l’enfant concerne toute femme enceinte et tout enfant peut participer à un test NIPT de son plein gré: pour cela, il n’est pas nécessaire de demander l’aiguillage d’un généticien ni de raisons spéciales. Mais il existe des catégories de futures mères qui sont les plus souhaitables pour ce type de test.

Si le dépistage obligatoire de base a montré à une femme un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome de Patau ou d'autres anomalies chromosomiques, les méthodes non invasives constitueront une alternative intéressante aux méthodes invasives traumatiques permettant d'établir la vérité. Si le résultat est négatif, la femme ne peut pas s'inquiéter et ne pas accepter de méthodes invasives.

Si le résultat du test est positif et si une femme souhaite laisser l'enfant «spécial», vous n'avez pas besoin de passer par autre chose. Mais si les époux décident d’avorter leur grossesse, la ponction invasive doit encore se faire, car La méthode la plus récente de recherche prénatale ne constitue pas une base pour l’avortement ou le travail artificiel à long terme selon les indications médicales.

Un test non invasif est souhaitable pour permettre aux femmes qui ont déjà eu une grossesse de mettre fin à la naissance d’un enfant présentant des anomalies chromosomiques, une fausse couche au début de la période et une décoloration à tout moment. Avec l'âge, les femmes et les ovules, leur qualité de reproduction se détériore et le risque d'avoir des enfants présentant des anomalies génétiques est d'autant plus élevé que l'âge de la femme enceinte est élevé. Toutes les femmes de plus de 35 ans qui vont avoir un bébé, il est conseillé de faire un tel test.

Pour les femmes qui ne sont pas sûres de paternité, ainsi que pour celles qui vivent un mariage très proche, le test est non seulement souhaitable, mais nécessaire.. Il ne serait pas superflu d'examiner s'il y avait des cas de naissance d'enfants avec des problèmes génétiques de l'homme et de la femme.

Même si une mère ou un père a des antécédents d’alcool ou de drogue, il vaut la peine de poser le même diagnostic: de mauvaises habitudes prolongées entraînent des mutations de certains gènes, une détérioration de la qualité des œufs et des spermatozoïdes, ce qui conduit souvent au développement de violations du jeu de chromosomes de l’enfant.

Les tests ne sont pas effectués chez les femmes dont la période de gestation est inférieure à 9 semaines d'obstétrique. Dans le sang féminin avant cette date, les cellules sanguines foetales ne sont pas détectées, le matériel nécessaire au test ADN ne peut pas être obtenu.

Si une femme est enceinte de jumeaux, le test peut être effectué, mais en cas de grossesses multiples, les triplets ne seront pas diagnostiqués, il sera trop difficile d'identifier l'ADN de chaque fruit.

Un tel diagnostic n'aide guère les couples qui ont été forcés de recourir à l'aide d'une mère porteuse. Par le sang d'une femme qui n'est pas une vraie mère biologique, il ne sera pas possible d'identifier avec précision l'ADN du bébé. Si la grossesse est due à la FIV utilisant un ovule de donneur, le test n'est également pas possible.

De la femme enceinte ne nécessite aucune formation. Il est nécessaire de décider dans quel centre de génétique médicale ou dans quelle clinique procéder à un diagnostic, prendre rendez-vous et arriver à l'heure convenue.Pour l'étude, effectuez le test sanguin le plus courant dans une veine (pas plus de 20 ml). Le sang d'une femme est placé dans une centrifugeuse spéciale, les cellules sanguines de sa mère et les enfants sont divisés. La méthode de séquençage permet d'identifier deux génomes. L'un appartient sans aucun doute à la mère, l'autre au fœtus. Ensuite, l’un des tests prénatals est effectué (nous en parlerons plus tard), les algorithmes avec une précision mathématique nous permettent de calculer la probabilité d’une pathologie particulière non seulement en pourcentage, mais en dixièmes et centièmes de pourcentage.

Tout ce processus laborieux prend habituellement de 10 à 14 jours. Certains types de tests durent plus longtemps et les femmes rapportent les résultats pendant 3 semaines. Le test peut-il échouer? Théoriquement, bien sûr, c'est possible, car les gens le font et le facteur humain est très imprévisible. Mais dans ce cas, une femme enceinte sera appelée pour une seconde collecte de sang. En cas d'échec du diagnostic invasif, une ponction répétée est effectuée, ce qui est beaucoup plus difficile et plus dangereux.

Les tests déterminent la probabilité du syndrome de Down d'un enfant, Turner, Edwards et Patau. Certains types de NIPT peuvent déterminer le syndrome de Klinefelter. Tous, sans exception, sont très susceptibles de détecter d'éventuelles pathologies existantes des chromosomes sexuels.

Si une femme a un seul enfant, la liste des anomalies pour lesquelles le biomatériau sera examiné est plus longue. Avec une double conclusion, la conclusion inclura uniquement le syndrome de Down, Edwards et Patau et, plus précisément, la probabilité qu’un ou deux enfants présentent de telles anomalies.

En outre, un test ADN prénatal non invasif avec une grande précision détermine le sexe de l'enfant, ainsi que son facteur Rh et son groupe sanguin, ce qui peut être très important en cas de risque de maladie hémolytique du fœtus, qui se développe en raison du rejet immunitaire par le corps de l'enfant enceinte Rh-négatif avec un positif. facteur sanguin facteur rhésus.

Différents systèmes de test ont une fiabilité différente, mais elle diffère très légèrement - pas plus de 1%. En moyenne, la précision du résultat d'un test prénatal non invasif est d'environ 98 à 99%. Notez que ce n’est pas 100%, mais pas les 70% qui «donnent» le dépistage général à la clinique prénatale.

L'interprétation des résultats ne posera pas de questions à la femme et aux membres de sa famille. Si l'enfant est en bonne santé, les risques seront estimés à 0,1-1%. Les critiques des médecins concernant cette étude sont assez positives, la probabilité d'obtenir des résultats faux positifs ou faux négatifs est négligeable.

Le test prénatal offre une occasion unique d'identifier les anomalies probables dans le développement du bébé, un record précoce. Dans l'analyse du sang de la mère, déterminez l'ADN du fœtus à partir d'une période de 9 à 10 semaines. Il n'y a pas de dépistage obligatoire pour le moment. Par conséquent, les tests permettent d’obtenir des informations sur l’état du bébé avant même de subir des études de dépistage au cours du premier trimestre. Certaines femmes qui ont passé le test et sont convaincues que leur enfant est en bonne santé refuseront de se faire dépister en consultation avec leur conscience.

Un nouveau mot dans le diagnostic génétique prénatal est la capacité de déterminer le sexe d'un enfant dans une période aussi précoce, ce qu'aucune échographie moderne ne peut faire. Dans le même temps, la précision du sexe sera de 99% et personne ne donnera plus de 80% en échographie.

L'inconvénient ne peut être considéré que par le coût élevé de l'enquête. Différents types de tests dans différentes cliniques coûteront au moins 25 000 roubles. En moyenne en Russie, le NIPT se situe dans une fourchette de 25 000 à 60 000 roubles. Trouver une clinique où une telle analyse sera faite n'est pas non plus facile. Jusqu'à présent, ces diagnostics ne sont effectués que dans des centres de génétique et des centres de planification familiale dotés de leur propre laboratoire de génétique.De tels centres ne sont pas présents dans toutes les villes et, par conséquent, une femme devra peut-être se rendre dans une ville voisine ou même dans une région pour effectuer une telle analyse.

Il existe environ une douzaine de tests et d'algorithmes différents pour détecter les signes de pathologies génétiques. Ils se distinguent non seulement par leurs noms, mais aussi par l’éventail des problèmes qu’ils identifient. Dans certains tests, l'éventail des syndromes et des anomalies considérés est plus large, d'autres ne déterminent que l'ensemble minimal standard de troubles chromosomiques. Comme nous l'avons déjà mentionné, la précision est à peu près la même.

Le test Panorama («Panorama») n’est pas l’option la plus économique, son coût commence à 34 000 roubles, mais il permet de connaître l’état de santé des enfants conçus avec FIV, sa précision par rapport à l’analyse de cette grossesse est légèrement supérieure à celle de autre NIPT.

Prenetix est considéré comme plus abordable et non moins précis, en tout cas, en cas de grossesse unique. Son prix minimum en 2018 est de 23 000 roubles. Il existe également des tests tels que Veracity et DOT. Ils montrent également des résultats très précis.

Il n'y a pas tellement de critiques sur les diagnostics prénatals non invasifs, car ces tests ne sont pas encore largement connus. Cependant, les femmes qui ont soumis une telle analyse affirment que les résultats étaient exacts et qu’il n’était finalement pas dommage de dépenser l’argent dépensé en recherche.

Pour plus d'informations sur ce qu'est un test d'ADN prénatal non invasif et sur les raisons pour laquelle il est effectué, voir la vidéo suivante.