Enfants atteints du syndrome de Down: causes et signes, niveau possible d'éducation

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Bien que le nombre de chromosomes dans un organisme vivant soit généralement directement proportionnel au niveau de son développement, chez l'homme, un chromosome supplémentaire peut causer un certain nombre de problèmes. Un nouveau-né avec 47 chromosomes doit être entouré d'une attitude particulière, car le risque de développer des pathologies dans son corps, y compris chez les personnes atteintes du syndrome de Down, est très probable. Pourtant, cela ne signifie pas qu'un enfant avec ce diagnostic est complètement perdu pour la société.

Il serait plus juste de dire que cette maladie incurable est un défi sérieux pour les parents et le bébé lui-même, mais ceux qui se tiennent seront récompensés

Diagnostics

Les médecins considèrent qu'il est nécessaire de déterminer la présence du syndrome de Down même au stade de la gestation - cela permettra à la mère de se préparer moralement au fait que son enfant sera inhabituel ou refusera totalement de mettre bas. Il existe un certain nombre de techniques invasives (de pénétration) qui vous permettent de compter le nombre de chromosomes dans l'ADN du bébé même aux premiers stades de la gestation - à cette fin, une analyse du cordon est prélevée sur le cordon ombilical, une biopsie est effectuée, des méthodes non invasives peuvent être utilisées comme alternatives - une échographie spéciale (dépistage) ou l’isolement de l’ADN du bébé du sang de la mère.

Les techniques invasives montrent une grande précision du résultat et sont obligatoires pour les femmes prédisposées à cette maladie. Elles sont également recommandées pour les femmes enceintes de moins de 30 ans.

L’exactitude des méthodes de diagnostic non invasives est sujette à caution, mais les femmes après 35 ans ne peuvent utiliser d’autres méthodes, puisqu’une tentative d’interférence avec l’utérus peut être fatale pour la grossesse.

Causes du chromosome 47

Cette maladie est une mutation génétique, mais même des phénomènes aussi complexes doivent avoir leurs propres causes. Les raisons de la naissance d'un enfant particulier ne sont pas établies avec précision - seuls les groupes de personnes à partir desquels ces enfants sont nés sont identifiés. En conséquence, même la présence de toutes les raisons décrites - pas une garantie, mais seulement un risque accru d'avoir un bébé avec une déficienceparce que la spécificité des mutations géniques n’est pas encore complètement comprise.

En général, les experts soulignent des facteurs susceptibles d’accroître les chances d’avoir une naissance sans issue:

  • Âge tardif de la conception. Tout d’abord, il est plus difficile pour une mère de donner une progéniture normale avec l’âge - on pense qu’après 35 ans, la mutation du gène chez une femme en travail devient beaucoup plus probable. Cependant, les hommes ne doivent pas se détendre, le seuil est un peu plus élevé pour eux - il a 45 ans. En général, les experts soulignent des facteurs susceptibles d’accroître les risques d’accouchement.
  • L'hérédité. Ce moment est encore plus confus, car même l'hérédité idéale ne garantit rien. Down peut naître dans une famille où les parents sont jeunes et en parfaite santé, et aucun membre de la famille n'a jamais souffert de ce syndrome. De plus, une situation complètement opposée est possible, lorsque deux enfants en bas peuvent naître en bonne santé - il n'y a pas de transmission de mutation directe ici; Cependant, il est nécessaire de prendre en compte le fait qu'un garçon malade est généralement stérile dès son enfance, mais pas toujours.

Cependant, les médecins insistent sur le fait que le fait de soigner ces maladies dans la même famille peut indiquer une propension générale à la mutation génique.Ce n'est pas une raison pour abandonner les enfants, mais seulement une raison de consulter à nouveau les médecins avant de concevoir.

  • L'inceste. La reproduction humaine, nécessitant la participation obligatoire de deux personnes, est organisée précisément pour que l'enfant reçoive des gènes différents et soit adaptée à davantage de facteurs du monde extérieur. Au cours des rapports sexuels entre parents proches, les ensembles de gènes obtenus des deux parents sont très similaires, ce qui active le mécanisme de mutation, en essayant «d'inventer» l'adaptabilité à davantage de stimuli externes. Il en résulte dans la plupart des cas des violations graves, en particulier le syndrome de Down.
  • Augmentation de l'activité solaire. On pense que la formation de la maladie peut également être influencée par la cause cosmique, qui ne peut être contrée que par un seul moyen - en vérifiant soigneusement les prévisions d'activité solaire lors de la planification de la conception. Cette théorie nécessite une confirmation complète et exhaustive, tout en étant reconnue comme scientifique. Elle est l'une des raisons pour lesquelles les bas sont appelés enfants "ensoleillés".

Caractéristiques du patient

Les enfants atteints du syndrome de Down sont très similaires les uns aux autres en raison de la similitude du code génétique, mais ne se ressemblent toujours pas, car tout le monde ressemble également à leurs parents. En même temps, ils diffèrent des parents de jeunes patients. Certains signes que les adultes peuvent ne pas avoir du tout, par exemple:

  • Visage très plat et nez très plat.
  • Une incision oculaire légèrement en pente et un petit pli cutané près du coin interne de l'œil. En combinaison avec le signe précédent est obtenu l'apparence, rappelle vaguement mongoloïde.
  • Le crâne semble raccourci, l'arrière de la tête est incliné et plat. Diverses anomalies sont souvent notées dans la structure de l'oreille externe.
  • La bouche étant généralement assez petite comparée à la langue, ces enfants tirent souvent la langue ou, ce qui est généralement caractéristique, gardent presque toujours la bouche légèrement ouverte.
  • Les muscles ont un ton affaibli et les articulations fixent leur position de manière moins fiable.
  • À l'intérieur de la paume, il peut y avoir un pli transversal, souvent une anomalie du petit doigt sous la forme d'une courbure non naturelle.

Si une apparence inhabituelle a peu d’effet sur l’activité vitale normale, les pathologies internes qui accompagnent régulièrement le syndrome de Down sont un autre problème. Nulle part il n’est indiqué combien d’années les enfants «ensoleillés» vivent, car leur durée de vie dépend en grande partie du degré de développement de telles comorbidités.

En général, l’espérance de vie des personnes en bas est comparable à celle des personnes en bonne santé présentant des pathologies similaires diagnostiquées, à savoir:

  • Cardiopathie congénitale (caractéristique de 2/5 pertes).
  • Violations de la sécrétion interne.
  • Pathologie du squelette - à la fois grave (absence d'une paire de côtes, déformation de la poitrine ou du bassin) et simplement perceptible (croissance faible).
  • Pathologies de la respiration causées par la structure perturbée du nasopharynx et d'autres voies respiratoires supérieures.
  • Mauvais fonctionnement du tractus gastro-intestinal, fermentation altérée.
  • Violations des sens - réduction de la capacité auditive, pathologie de la vision (glaucome, strabisme, cataracte).

Cependant, toutes les caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas nécessairement mauvaises. Par exemple, ils sont aussi appelés les enfants «ensoleillés» pour leurs beaux yeux, particulièrement brillants, ainsi que pour la sincérité étonnante d'un sourire.

Il convient de noter qu’une telle apparence ne peut être qualifiée de trompeuse: les bêtises se distinguent vraiment par leur gentillesse, ce qui pourrait servir de bon exemple à de nombreuses personnes en bonne santé.

Caractéristiques générales du développement

Comme le syndrome de Down est une pathologie génique, la science moderne est encore très loin d’apprendre à la corriger. Néanmoins, des techniques ont été développées pour résister avec succès à diverses manifestations de la maladie, amenant ainsi l'état normal d'un enfant malade.

Étant donné que le diagnostic peut être posé même pendant la grossesse, il est important de procéder à un diagnostic approfondi des troubles associés décrits ci-dessus pendant la petite enfance. Avec une surveillance constante des spécialistes et un traitement médicamenteux adapté Les différences par rapport à un bébé en bonne santé ne seront pas aussi évidentes.

Le point important est le développement lent de l’enfant - tant mental que physique. Le décalage par rapport aux enfants normaux de plusieurs mois est déjà perceptible dès la petite enfance, car un enfant en bas âge ne peut garder la tête qu’à l’âge de trois mois environ.

Cependant, ces termes sont indiqués pour les enfants qui, malgré le syndrome, ont été élevés de la même manière que les enfants normaux. Si le diagnostic a été posé dans les délais, des programmes spécialement créés accéléreront considérablement le processus.

La tâche de parvenir à un niveau de développement décent chez un enfant atteint du syndrome de Down ne semble pas impossible, mais un effort devra être fait un peu plus. Bien sûr, cela vaut la peine de commencer par des exercices visant à développer la motricité fine, car il s’agit de progrès non seulement pour les muscles, mais également pour le cerveau. Le massage est également considéré comme un moyen très efficace d’améliorer la forme physique d’un enfant malade.

Apprendre littéralement, tout est un peu plus compliqué que celui des autres bébés, les parents devront donc faire plus d'efforts pour apprendre à l'enfant à parler.

Afin de livrer un discours clair et correct, les experts recommandent d'accorder plus d'attention aux chansons et aux poèmes.

Très important surmonter la barrière psychologiquecela peut se produire chez un enfant lorsqu'il réalise qu'il est différent des autres enfants. Si des troubles de la parole sont observés, ils devraient être éliminés dès que possible. Il sera plus facile d’établir une communication normale à la maternelle. Le libre-service élémentaire aidera l’enfant à ne pas dépendre de l’aide des autres, ce qui contribuera également à accroître la confiance en soi.

Spécificité du développement physique

Pour les enfants atteints du syndrome de Down, le chemin qui mène aux grands sports est presque coupé - ils se caractérisent par un développement physique médiocre et pèsent généralement un peu. Avec cela l'éducation physique pour eux presque plus importante que pour les enfants en bonne santé, car c’est le seul moyen de renforcer un corps affaibli.

En général, les problèmes de santé ont une manifestation externe prononcée, car les symptômes populaires du syndrome sont une pigmentation extrêmement faible de la peau, une abondance d'éruptions cutanées, une sécheresse excessive et une rugosité de la peau, une tendance à se gercer au froid.

Peut-être que le cœur et le système circulatoire dans son ensemble sont le plus souvent affectés par des pathologies du développement. Les maladies cardiaques sont observées chez près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down, dans le rythme cardiaque, il y a des bruits, le phénomène caractéristique est une altération des performances de la valve.

Les poumons sont généralement formés correctement, les anomalies sont relativement rares et superficielles. En même temps, en raison des pathologies du cœur voisin, une pression artérielle élevée est fixée dans les poumons des duvets. Les scientifiques pensent également que la maladie fournit susceptibilité accrue à la pneumonie.

Un faible tonus musculaire est particulièrement visible sur l'abdomen - il est bombé visiblement par rapport à la cage thoraciquecela pourrait être une variante normale pour les personnes d'âge moyen et plus âgé, mais il semble plutôt étrange dans bébé. Souvent, la fonctionnalité est complétée par une autre hernie ombilicale, mais vous inquiétez pas, cela ne vaut pas la peine - cela finit par passer seul.

Le reste des organes internes est presque inchangé sous l'influence de 47 chromosomes, sauf que les organes génitaux peuvent différer légèrement plus petits que les autres enfants du même âge et du même bâti; les garçons sont généralement stériles.

Les pieds et les mains - de forme légèrement irrégulière, semblent raccourcis et étendus.Les mains sont bien marquées de la pathologie du petit doigt, penchée vers l'avant (si vous vous pliez les mains au niveau des coutures), le pouce sur les jambes est encore plus isolé que chez l'enfant en bonne santé. Les lignes sur les paumes sont particulièrement bien tracées. Il existe également un pli cutané inhabituel pour la plupart des gens.

En raison de la passivité des tendons, il existe une probabilité accrue d'être à plat. Il est donc nécessaire de s'habituer aux semelles orthopédiques dès l'enfance.

Les mouvements non coordonnés sont typiques des downs - on a l'impression qu'ils ne contrôlent pas bien leur corps, ce qui est d'ailleurs le cas. Comme le système musculo-squelettique est affaibli, la probabilité de blessure augmente.

Les violations décrites sont très courantes chez les enfants atteints de cette maladie, mais elles n’ont pas nécessairement un caractère prononcé. Des éléments séparés peuvent ne pas apparaître du tout ou être superficiels, ne pas interférer avec la vie.

La formation de la psyché

Bien que beaucoup de gens ordinaires tendent à établir des parallèles entre le syndrome de Down et le retard mental, les experts soulignent la nature complètement différente de ces phénomènes. Les Downs ont un problème qui réside dans leur incapacité à couvrir une perspective large et à attirer l’attention, mais ils sont capables de consacrer des efforts considérables à la résolution d’un problème petit mais très complexe.

Bien que leur niveau d'éducation soit généralement critiqué à cause de leur absence et de leur détachement, il est arrivé que des scientifiques de renom dans le domaine des mathématiques soient nés d'un enfant «solaire».

Enfants atteints de cette maladie semble indifférent à ce qui se passe autour d’eux. Déjà trois mois après la naissance, un enfant en bonne santé commence à reconnaître la mère et se réjouit, effrayé par le reste, mais il semble que Down se moque de qui l’appelle, le touche ou même le prend dans ses bras. À l'avenir, l'enfant ne montre pas d'intérêt pour la communication - il entend l'appel, mais ne peut pas se concentrer sur la réponse, il ne répond donc généralement pas.

Avec cela le développement intellectuel s'arrête à l'âge de sept ans environt - à moins, bien sûr, de contribuer au développement ultérieur du petit patient. À ce moment-là, il parle généralement déjà, mais ne connaît pas trop de mots. Le patient ne reçoit pas beaucoup d'attention, sa mémoire fonctionne plutôt mal.

Les crises de larmes sont caractérisées par de longues périodes, bien qu’il n’y ait aucune raison visible à cela.

Bien que la concentration et l'attention soient généralement affaiblies, il y a des choses qui fascinent littéralement les enfants atteints du syndrome de Down. Il s’agit notamment des balles à sauts libres, bien qu’un enfant malade, contrairement à un enfant en bonne santé, ne montre aucune excitation ni aucun désir de jouer lui-même. En général, les bébés avec ce diagnostic ont tendance à concentrer leur attention sur ce qui ne nécessite aucune réaction de leur part.

Le psychodiagnostic montre que le problème clé de la maladie est le manque de formation de la personnalité. Si l'enfant se sent à l'aise, son comportement peut être perçu comme une très grande bizarrerie, qui n'interfère toutefois pas avec la communication normale et les autres formes d'interaction humaine.

Scène préscolaire

Bien que de nombreux parents craignent le moment où un enfant inhabituel devra être envoyé à la maternelle, cette étape est nécessaire, car ce n'est qu'ici que les enfants pourront acquérir les compétences nécessaires en interaction dans la société. La socialisation est autorisée dans les structures de garde les plus ordinaires pour enfants d’âge préscolaire, mais à condition que les tuteurs seront au courant des caractéristiques du bébé et sera en mesure de l'éduquer sur les programmes pertinents.

En particulier, renforcer le système musculo-squelettique des jeux actifs sont nécessairesqui stimulent également la communication et le développement de l'activité nerveuse supérieure. Dans ce cas, le bébé est plus gênant que les enfants en bonne santé et est sujet aux blessures, ce qui doit être pris en compte par les enseignants. La physiothérapie peut aussi aider.

Pour améliorer la sensibilité auditive est utilisé jeux de musique et leçonscela développe également la personnalité et l'activité motrice. Comme les troubles de la parole sont fréquents, la présence d'un orthophoniste qualifié dans une institution préscolaire est obligatoire.

Une éducation complète de l'individu est impossible sans une psychologie correctement construite. Les enfants atteints du syndrome de Down sont littéralement incités à interagir avec leur entourage - même les jouets ici présupposent souvent un usage en commun plutôt qu'un usage individuel.

Dans ce cas, le comportement des spécialistes, même correct que conditionnel, mais trop stéréotypé, est inacceptable - on ne peut révéler la personnalité qu'avec une approche individuelle de chaque enfant.

Années scolaires

Un enfant atteint du syndrome de Down peut très bien étudier dans une école ordinaire - le niveau de qualification de l'éducation de ces enfants implique généralement l'achèvement d'un établissement d'enseignement de ce type. Il est à noter qu'une formation préliminaire à la maternelle aide cet enfant à s'habituer aux nouvelles conditions, mais il est extrêmement important ici de faire preuve d'une compréhension maximale de la part des enseignants et des camarades de classe.

Avec ce bébé probablement apprendra bien pireque la plupart de ses camarades. Daunu ne reste pas immobile, il ne sait pas comment réagir rapidement et attirer l'attention, il ne se souvient pas très bien des informations.

Les personnes qui créent un programme de formation pour un tel enfant devront résoudre un certain nombre de difficultés:

  • La motilité est sous-développée, elle est complexe, en particulier les mouvements de petite taille et précis devront être complètement éliminés ou au moins effectués de manière à ne pas affecter les estimations.
  • Down a souvent des problèmes de vision et d’ouïe, de sorte que certaines informations visuelles et sonores peuvent lui être inaccessibles, même avec tous les désirs. Néanmoins, on note le rôle énorme des méthodes d’enseignement visuel: ne pas être capable d’imaginer correctement et d’attraper à la volée, l’enfant «ensoleillé» perçoit bien ce qu’il a vu en action.
  • Les problèmes d'élocution ont des implications mentales profondes, c'est-à-dire que l'enfant ne peut pas formuler sa pensée non seulement à voix haute, mais même dans sa tête. Penser quelque chose, pense-t-il, mais, dans un sens, il maîtrise mal sa langue maternelle, il ne peut donc pas être jugé par sa capacité à exprimer des pensées à la fois oralement et par écrit. De ce fait, il est assez difficile d'évaluer objectivement le niveau de ses connaissances.
  • Chez les enfants atteints du syndrome de Down, le processus de pensée est très sous-développé - il est assez difficile pour eux de tirer leurs propres conclusions. Un tel enfant doit littéralement tout montrer sur ses doigts, car seul il peut compter ou réécrire.
  • Créer ses propres chaînes logiques, même simples, ou une pensée abstraite est trop difficile pour de tels enfants. De plus, la solution du problème pour eux est strictement liée à des conditions spécifiques, mais pour tracer des parallèles et reconstruire, après avoir résolu une tâche similaire, mais pas la même, ils ne peuvent plus.
  • La mémoire est très limitée, un enfant «ensoleillé» a besoin de beaucoup plus de temps pour mémoriser les informations à fond.
  • Un élève spécial est très distrait par tous les phénomènes extérieurs et se fatigue même très vite. Idéalement, vous devez construire le processus d'apprentissage de manière à ce qu'aucune tâche ne soit trop longue et épuisante.
  • La perception de l'information est fragmentée, certains faits ou caractéristiques du phénomène sont considérés comme non liés, ce qui empêche le pouvoir discrétionnaire des lois.
  • Même l’apaisement et la bonne volonté peuvent nuire à l’apprentissage normal des enfants atteints du syndrome de Down! Bien qu’ils soient très obéissants et s’acquittent facilement des tâches qui leur sont assignées, et qu’ils diffèrent également par leur comportement non conflictuel, ces enfants ne sont absolument pas enclins à être contrariés à cause de leurs propres omissions. Cela a un effet positif sur leur humeur, mais cela tue complètement toute incitation, parce que l'enfant ne voit tout simplement aucune raison d'essayer de faire mieux.

Cependant, la bonne approche fonctionne à merveille. Les experts indiquent que le comportement de l'enfant ne doit pas gêner l'enseignant - le bébé n'est pas responsable de ce qu'il est.

Dans le même temps, les éloges sont toujours capables de motiver n'importe quel élève, et l'attitude générale positive, malgré toutes les erreurs, aide l'enfant à ne pas fermer, mais à avancer plus lentement, mais moins, vers l'objectif final.

Réhabilitation

Depuis que la société a cessé de considérer les enfants atteints du syndrome de Down comme des parias, les gens ont été en mesure de constater l’effet de la thèse susmentionnée selon laquelle une bonne attitude peut même permettre à un tel enfant d’atteindre certains sommets. Peu à peu, même des célébrités portant un tel diagnostic ont commencé à apparaître - elles ne portent pas de tels noms, mais elles se distinguent de nombreuses personnes en bonne santé.

Le succès est parfois célébré même dans les régions où cela semblait impossible - les artistes et même les athlètes (qu’en est-il de la maladresse des mouvements et de la faiblesse générale?), Les acteurs et les modèles (où sont passés les comportements insociables?), Les avocats et les hommes d’affaires et voir l'image entière).

Bien qu’il n’y ait pas de personnalités connues parmi les bas, Pablo Pineda se démarque au moins. Il a pu faire des études supérieures et a joué dans le long métrage sensationnel «Moi aussi» (sur des problèmes similaires aux siens), mais a finalement choisi l’activité d’un enseignant et d’un personnage public.

Vous avez juste besoin de bien traiter l’enfant, sans cacher qu’il est inhabituel, mais aussi ne pas se concentrer sur cela comme un problème. Il suffit de soutenir et d’éduquer correctement les patients, d’apprendre à se comporter dans la société et de savoir quoi faire en privé.

La société commence à changer progressivement d'attitude envers ces enfants dans le sens d'une approche plus équilibrée. Le diagnostic n'est donc pas une phrase, mais un besoin accru d'un environnement bienveillant.

Autres faits intéressants sur les enfants atteints du syndrome de Down, voir la vidéo suivante.

Informations fournies à des fins de référence. Ne pas se soigner soi-même. Aux premiers symptômes de la maladie, consultez un médecin.

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