Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez les enfants

Chez les nouveau-nés et les nourrissons, diverses maladies héréditaires sont souvent enregistrées. Le parcours de certains d'entre eux est très difficile et dangereux pour le développement de conséquences à long terme. Ces pathologies incluent la fibrose kystique.

Les anomalies congénitales dans lesquelles des dysfonctionnements congénitaux se produisent dans le travail de différents groupes de glandes endocrines sont appelées fibrose kystique. Si traduit de la langue latine, le nom de la maladie sera littéralement traduit comme "Mucus épais". Ceci est une description très vaste de l'essence de cette pathologie congénitale. Toutes les glandes responsables dans le corps de la formation d'un secret (mucus) ne fonctionnent pas efficacement.

Cette particularité est due à la présence d'un défaut anatomique persistant dans le corps, apparu au stade de la naissance d'une petite vie in utero. La maladie a une nette tendance héréditaire. Dans les familles où naissent des enfants atteints de fibrose kystique, l'hérédité apparaît assez clairement.

La maladie se développe assez durement. Les exacerbations de la maladie nécessitent un traitement obligatoire à l'hôpital avec l'introduction de divers médicaments. Dans certains cas, les premiers symptômes défavorables de la maladie apparaissent déjà chez les enfants de moins d’un an. Ils imprègnent de manière significative la psyché du bébé et perturbent considérablement son bien-être général.

Les violations de cette maladie se forment au niveau génétique. Ces changements sont transmis de génération en génération. Le plus souvent, ces troubles sont associés à la présence de mutations spécifiques survenues dans l'appareil génétique. En conséquence, le travail de toutes les glandes endocrines est perturbé. Ils commencent à produire un secret plutôt visqueux qui stagne dans la lumière des organes et provoque de nombreuses perturbations dans leur travail.

Il est important de noter que le mucus épais est un excellent milieu nutritif pour le développement de divers micro-organismes, y compris des agents pathogènes. Cette caractéristique provoque une susceptibilité accrue aux infections bactériennes ou virales chez les enfants malades. L'immunité réduite ne contribue à la propagation rapide d'agents pathogènes dans tout le corps que pendant une courte période.

Les scientifiques notent que si les deux parents possèdent les gènes d'une maladie donnée, la pathologie peut alors se développer chez un bébé avec une probabilité de 25%. Ce n'est pas toujours que l'enfant peut tomber malade. Il peut être porteur et ne pas du tout savoir ce qui porte un tel gène endommagé. À l'avenir, il pourra le transmettre à ses enfants et petits-enfants. Parfois, la maladie se développe après une génération.

Établir la présence d'un gène atypique n'est possible qu'en effectuant des tests de diagnostic. Il est impossible de détecter la fibrose kystique chez le porteur par des signes extérieurs.

Les dommages génétiques conduisent au développement de la maladie. Ils contribuent à la violation du flux de sécrétions des organes qui le produisent. La gravité de la maladie peut être différente. Pour la plupart des bébés, la maladie est assez grave. L'absence de traitement peut entraîner des conditions de vie en danger et des conséquences mortelles.

Dans certains cas, les premiers symptômes indésirables de la maladie peuvent déjà être observés chez les nourrissons. Ils apparaissent généralement dans les premiers mois après la naissance du bébé.

Fait intéressant, les cas de maladie officiellement enregistrés sont beaucoup plus nombreux en Europe et en Amérique. Cela peut s'expliquer par la présence des meilleurs tests et dispositifs de diagnostic permettant de détecter la maladie dès les premiers signes. En Russie, le diagnostic de cette pathologie s’est nettement amélioré au cours des dernières années. Cependant, dans certaines régions du pays, la maladie est encore détectée tardivement par les médecins.

Compte tenu de la localisation prédominante des changements, les médecins identifient plusieurs variantes de la maladie. Ils peuvent survenir de différentes manières chez les bébés et s'accompagnent de l'apparition de symptômes cliniques spécifiques. Leur gravité dépend de l'état initial du bébé et de la présence de maladies chroniques concomitantes des organes internes.

Il existe plusieurs variantes cliniques de la maladie:

• Forme pulmonaire. Les symptômes indésirables de la maladie commencent à apparaître dans les premiers mois suivant la naissance du bébé. Cette pathologie s'accompagne d'une altération du fonctionnement des systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. La variante pulmonaire de la maladie survient chez environ un enfant sur cinq souffrant de fibrose kystique. Toute une gamme de procédures de diagnostic est utilisée pour diagnostiquer la maladie, y compris des tests de radiographie pulmonaire et de laboratoire.

• Forme intestinale. Trouvé dans la pratique des enfants extrêmement rare. Selon les statistiques, pas plus de 5% de tous les cas sont enregistrés. Cette forme de la maladie s'accompagne de l'apparition de symptômes caractéristiques associés aux troubles de la digestion chez les enfants. Habituellement détecté chez les nourrissons avec l'introduction dans leur régime alimentaire des suppléments supplémentaires.
• Forme mixte. L'option la plus courante dans la pratique des enfants. Accompagné de la lésion combinée de presque toutes les glandes endocrines. Il provoque l'apparition de nombreux symptômes indésirables de la maladie. Le traitement des exacerbations est effectué à l'hôpital avec l'utilisation de médicaments coûteux et spécialisés.

Certains spécialistes identifient également plusieurs formes de maladie génétique. Ceux-ci incluent les options suivantes:

• atypique;
• effacé;
• hépatique;
• électrolyte;
• avec obstruction du méconium.

Dans 80% des cas, une forme mixte de la maladie est enregistrée. C'est le plus difficile à tous les âges. Pour éliminer les symptômes indésirables de la maladie est très important de diagnostiquer en temps opportun et la préparation de la tactique de traitement correcte. Le traitement des exacerbations dans ce cas est une tâche hospitalière. Tous les bébés avec une prédisposition génétique au développement de cette maladie doivent être observés chez le médecin. Différentes formes cliniques de la maladie entraînent de nombreux symptômes indésirables chez l'enfant.

Les manifestations cliniques peuvent être vraiment différentes. Beaucoup d'entre eux apparaissent très jeunes. Cependant, certains symptômes se développent progressivement. Le cours de la maladie progresse généralement. Dans certains cas, la maladie est aggravée par l’ajout de complications.

Les symptômes les plus caractéristiques de la maladie sont les suivants:

• Le développement de l'obstruction du méconium. Il survient dans environ 20-25% des cas. Dans ce cas, l'intestin devient bloqué par le méconium. Chez un enfant en bonne santé, après la naissance, le méconium (les premières selles après la naissance) sort tout seul.Cela ne se produit pas chez les bébés atteints de fibrose kystique.

• L'apparition du goût "salé" de la peau. Habituellement, ce symptôme est détecté par les parents de nouveau-nés lorsqu'ils embrassent un enfant. Une altération de la fonction des glandes entraîne une modification de la composition chimique des secrets corporels. Ils augmentent le nombre d'ions chlorure de sodium, ce qui contribue à l'apparition d'un goût spécifique.
• Retard dans le développement physique. Se développe souvent chez les enfants atteints d'une maladie courante à long terme. En règle générale, les enfants malades ne prennent pas de poids. Il est important de noter que leur appétit est complètement préservé ou légèrement réduit. Les déviations persistantes des indicateurs d'âge de la norme accompagnent souvent la fibrose kystique.

• Jaunisse. Ce symptôme est généralement caractéristique de nombreux nouveau-nés. Cependant, il passe seul et ne nécessite pas la nomination d'un traitement spécialisé. La jaunisse peut être persistante chez les bébés atteints de fibrose kystique. Pour éliminer cette condition, un traitement complexe est nécessaire.
• Collant excessif et viscosité de tous les secrets biologiquesproduite par les glandes sécrétoires. La présence d'un tel mucus dans les poumons provoque une toux productive persistante. Lorsque vous vous joignez à une infection bactérienne secondaire chez un bébé, une bronchite ou une pneumonie bactérienne peut survenir. Le traitement de telles conditions est généralement long avec la nomination de fortes doses d'antibiotiques.

• Violation de la respiration nasale. Le secret collant contribue au développement de la rhinite chronique chez l'enfant - un rhume. Le plus souvent, ce symptôme se manifeste chez les bébés présentant une forme mixte de fibrose kystique. Application dans ce cas, les gouttes vasoconstricteurs habituelles pour le nez n’apportent pas d’effet positif prononcé.
• Digestion altérée. Se manifeste habituellement par une douleur dans la cavité abdominale et une violation de la chaise. Dans les intestins des bébés atteints de fibrose kystique, divers microbes "putréactifs" se déposent facilement. Leur développement rapide conduit au développement de troubles pathologiques persistants. Cela se manifeste souvent par la constipation ou la diarrhée.

• Douleur après avoir pris des aliments gras et frits dans l'hypochondre gauche. Ce symptôme est dû au développement d'une pancréatite chronique, qui survient dans les cas de fibrose kystique intestinale et mixte.
• Dyspnée et développement de la respiration qui fonctionne mal.. Un cours prolongé et grave de la maladie peut entraîner l'apparition de symptômes d'insuffisance respiratoire chez un enfant. Cette fonctionnalité est extrêmement défavorable. La normalisation nécessite souvent l'hospitalisation du bébé à l'hôpital.

• Changer le comportement des enfants. Une maladie aussi grave entraînera certainement des violations du développement mental du bébé. Généralement, les enfants atteints de fibrose kystique apprennent plus mal et apprennent mal le déroulement du programme scolaire. L'exacerbation de la maladie entraîne une détérioration marquée du bien-être de l'enfant. Il devient nerveux, pleurnichard, refuse tout contact.
• Un peu de pâleur de la peau. Les parents attentifs remarqueront que la peau d'un bébé atteint de fibrose kystique devient pâle. Certains bébés présentent des signes prononcés de sécheresse excessive de la peau. Ils sont facilement exposés à des effets traumatiques et peuvent souvent suppurer.

• La croissance des polypes dans le nez. Se produit souvent comme conséquence lointaine de la maladie. Il est enregistré principalement à l'adolescence. La croissance rapide des polypes dans les voies nasales peut entraver considérablement la respiration nasale, ce qui contribue également à la détérioration du bien-être de l'enfant.
• Sécheresse excessive dans la bouche. Les violations dans les glandes ont pour conséquence de perturber considérablement le processus de formation de la salive. Cela contribue à l'apparition de difficultés chez l'enfant avec l'ingestion d'aliments, en particulier solides. Cette condition entraîne une diminution de l'appétit et du poids corporel.

Pour déterminer la présence de signes positifs de la maladie peut être déjà à 8-12 semaines du développement fœtal du bébé. Vous pouvez également suspecter la maladie en effectuant un dépistage.

Dans les cas de diagnostic complexes, une nouvelle analyse est nécessaire. Ceci est nécessaire pour établir un diagnostic précis. En plus des tests de laboratoire, les médecins étudient les caractéristiques des antécédents familiaux. Ils effectuent une enquête génétique sur les parents de l'enfant malade et établissent également la probabilité qu'ils aient des bébés malades à l'avenir.

Pour le diagnostic prénatal, plusieurs tests sont utilisés:

• Détermination quantitative du niveau de trypsine dans le sang sec. Utilisé comme l'un des tests de diagnostic de la fibrose kystique.
• Test de la sueur. Pour ce faire, déterminez la quantité d'ions sodium et de chlore dans la sueur. À cette fin, le bébé est d'abord soumis à une électrophorèse avec de la pilocarpine. Ce produit chimique peut activer les glandes sudoripares. Le test peut être réalisé sur tous les bébés âgés de plus d'une semaine à partir de la naissance.

• Réaliser un coprogramme. Permet d'établir la présence de troubles fonctionnels du système digestif. Un grand nombre de composants alimentaires non digérés avec une teneur importante en fibres adipeuses et musculaires indique la présence possible de fibrose kystique chez l'enfant. Ce test de laboratoire n'est pas spécifique et a une signification secondaire.
• Effectuer un examen complet de la poitrine. Ceux-ci incluent: la radiographie, la spirométrie et l'auscultation physique. En présence de toux grasse, un examen bactériologique des expectorations est également effectué. Un tel complexe de diagnostics aide à exclure les maladies broncho-pulmonaires similaires à la fibrose kystique.

Malheureusement, il n’ya pas de remède contre la fibrose kystique. Si l'enfant présente des signes cliniques de la maladie, vous ne pouvez que réduire légèrement leur gravité. Dans ce cas, le traitement ne vise pas à éliminer la cause de la maladie, car cela est impossible, mais à réduire les effets indésirables.

La nutrition joue un rôle très important dans le traitement de cette maladie dangereuse. Il devrait être très riche en calories. Habituellement, le contenu calorique total d'un régime thérapeutique pour les bébés atteints de fibrose kystique est 10 à 15% plus élevé que d'habitude.

L'entrée de protéines de haute qualité dans l'alimentation quotidienne d'un enfant malade est très importante. Diverses molécules de protéines sont nécessaires pour construire vos propres cellules corporelles. Cela est nécessaire dans l’enfance, car il assure la croissance et le développement du bébé. Dans la pyramide alimentaire, la proportion de glucides complexes diminue légèrement. Les graisses provenant de l'alimentation ne sont pas exclues. Tous les légumes contenant de grandes quantités de fibres grossières non transformées doivent être retirés de la nourriture.

Pour préserver l’équilibre eau-électrolyte, il est impératif d’utiliser une quantité suffisante d’eau. En tant que boisson, toutes les compotes de fruits et de baies, les boissons aux fruits ou les jus de fruits conviennent. Pour les bébés présentant des signes de pancréatite ou souffrant d'une forme de fibrose kystique intestinale, les liquides trop sucrés doivent être dilués avec de l'eau bouillie.

Le traitement médicamenteux aide à faire face à divers symptômes fonctionnels de la maladie. Ainsi, en cas d'insuffisance enzymatique du pancréas, des moyens sont utilisés pour aider à éliminer cette déficience. Ceux-ci incluent: Pancréatine, Panzinorm, Créon et d'autres.

Pour améliorer la respiration, des médicaments sont utilisés avec un effet bronchodilatateur. Ils aident à éliminer les mucosités collantes des voies respiratoires. Ceux-ci incluent: Ambroxol, Bromhexine, ACC, Fluivort et d'autres. Ils peuvent être administrés sous forme de sirops ou de comprimés sucrés. Dans certains cas, une inhalation plus indiquée avec l'introduction de formes existantes de médicaments en aérosol.

Si une infection bactérienne qui aggrave l'évolution de la maladie est liée, des agents antibactériens sont prescrits. Médicaments habituellement sélectionnés dans le groupe des céphalosporines ou des fluoroquinolones. Ils sont affectés au taux de change. Le traitement des complications bactériennes est effectué à l'état stationnaire sous la surveillance régulière de professionnels de la santé.

Les enfants atteints de fibrose kystique devraient être dans le dispensaire du médecin tout au long de leur vie. Le développement de la maladie nécessite une surveillance régulière et étroite. Habituellement, avec un traitement adéquat des exacerbations de la maladie, l'évolution de cette pathologie est hautement contrôlée.

Sur la fibrose kystique, voir la vidéo suivante.