Galactosémie chez les nouveau-nés et les enfants

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Contrairement à la croyance populaire concernant les avantages du lait pour les enfants, ce produit n'est ni utile ni nécessaire pour tous. Ainsi, les bébés nés avec une galactosémie ne peuvent pas manger de lait et de produits laitiers en raison de leur maladie. Mais la galactosémie n’est pas du tout un verdict, et les parents ne devraient savoir comment agir si un tel diagnostic est posé au bébé.

Qu'est ce que c'est

La galactosémie est maladie héréditaire, accompagnée de troubles métaboliques lors de la conversion du galactose en glucose. Génétiquement, la naissance d'une substance enzymatique spéciale au nom complexe, la galactose-1-phosphate-iridyltransférase, est perturbée dès la naissance.

Le galactose dans la composition du lait, plus précisément avec le sucre du lait (lactose), pénètre dans le corps de l'enfant. De plus, chez un bébé en bonne santé, le lactose sous l'influence de cette enzyme au nom long et de deux autres enzymes est converti en glucose et absorbé. Chez les enfants présentant une synthèse enzymatique altérée, ce métabolisme est perturbé, raison pour laquelle le lactose n'est pas converti ou n'est pas totalement converti en glucose.

Peu à peu, chez les enfants malades, le lactose s'accumule dans le sang, dans les tissus des organes internes, commence à avoir un effet toxique sur le système nerveux, le foie et le cristallin des organes de la vision.

Habituellement, la maladie est déjà détectée chez les nouveau-nés et, chez les humains, on l'appelle simplement intolérance au lait et aux préparations à base de lait.

Le bébé réagit à une alimentation normale en vomissant, il perd du poids, souffre d'ictère important, il développe progressivement une cirrhose, un œdème et une cataracte. Si cette perturbation métabolique est ignorée, des retards de développement mental et moteur se développent progressivement.

La galactosémie est une maladie génétique rare. Elle survient dans un cas sur 30 000 naissances et, selon l’OMS, dans un cas sur 50 000.

Le premier cas a été décrit dès le début du XXe siècle, après quoi les médecins ont constaté que les symptômes de la maladie avaient disparu lorsque l'enfant avait cessé de donner du lait. La véritable cause de l'intolérance au lait et ses liens avec la génétique ont été décrits et justifiés en 1956 par Hermann Kelker.

Hermann Kelker

Raisons

La cause de la maladie réside dans le gène hérité par l'enfant. L'héritage se produit de manière autosomique récessive, autrement dit, seul cet enfant sera atteint de galactosémie, qui a hérité de la mère et du père de deux copies du gène défectueux. Les parents eux-mêmes ne se rendent peut-être même pas compte qu'ils sont porteurs d'un gène présentant un défaut. Parfois, ils présentent également une intolérance au lait, mais dans une très faible mesure.

Étant donné que trois substances enzymatiques participent à la décomposition du galactose, on distingue trois types de maladies - tout dépend de quelle enzyme est produite peu. Dans le sang d'un enfant présentant une violation de ce processus métabolique, commence l'accumulation de métabolites individuels, qui affecte négativement l'état et le fonctionnement des organes internes: le foie, les reins, la rate, les organes digestifs, le système nerveux central en souffrent.

Le gène responsable de la production des enzymes nécessaires est situé sur le site du deuxième chromosome. L'héritage d'un défaut de la part de maman et papa provoque un gène défectueux chez un enfant, et c'est la seule raison du manque d'enzymes nécessaires à la digestion normale du lait.

Symptômes et signes

Habituellement, le diagnostic devient évident dans les premiers jours de la vie du bébé après la naissance. Pour protéger la mère et les médecins, il convient de vomir systématiquement, ce qui se produit chaque fois que la miette goûte au lait maternel ou au lait maternisé. L'enfant souffre de diarrhée, les masses fécales sont fluides et de nature aqueuse et les symptômes d'intoxication générale augmentent progressivement.

Nouveau-né devient paresseux, commence à refuser le sein ou le biberon proposé avec le mélange. Il perd rapidement du poids, littéralement en quelques jours, le tout-petit peut atteindre l'épuisement. Le ventre est gonflé à cause de l'accumulation de gaz intestinal. Les réflexes avec lesquels tous les enfants en bonne santé naissent commencent à s'estomper progressivement, une jaunisse persistante apparaît, le foie augmente et peut être œdémateux.

Si rien n'est fait, la cirrhose du foie peut se développer en 6 à 8 semaines.

Les processus de la coagulation du sang sont brisés, le bébé a des ecchymoses et de petites hémorragies sur la peau et les muqueuses. Le retard du développement mental et moteur devient apparent très tôt. Dès le mois, une cataracte peut être détectée des deux côtés, les analyses d'urine montrent une insuffisance rénale, le taux d'hémoglobine dans le sang est réduit. Le bébé souffre d'un manque de poids ou d'épuisement sévère, d'une insuffisance hépatique. Son immunité est très faible, à cause de cela diverses infections se rejoignent généralement.

Le foie est atteint de galactosémie, peu importe son degré de gravité - et de gravité légère à grave. État compliqué peut sepsis, épuisement des ovaires chez les filles. La moitié des enfants d'âge préscolaire ayant ce diagnostic ont des problèmes d'élocution, de coordination des mouvements, tandis que la compréhension de la parole des autres n'est généralement pas perturbée.

Jaunisse
Cataracte

Que faire

L'essentiel - ne paniquez pas. Les directives cliniques de l’OMS et du ministère de la Santé de Russie précisent que Une détection précoce des problèmes métaboliques aidera à agir rapidement et à réduire les complications potentielles. Parfois, un généticien peut même soupçonner une galactosémie chez un enfant pendant la grossesse de sa mère. Répondre à la question de savoir si l'enfant a une maladie héréditaire ou non aidera à la biopsie des villosités choriales, à la cordocentèse et à d'autres méthodes de diagnostic prénatal invasif.

Mais même si on ne savait rien sur la galactosémie pendant la grossesse, après la naissance, tous les nouveau-nés subissent, conformément aux directives cliniques, un dépistage qui comprend des tests de maladies héréditaires telles que la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, la galactosémie, la fibrose kystique et le syndrome adrénogénital.

Les analyses sont généralement effectuées le jour 3, si le bébé est né à terme, et le jour 7, si le bébé est né prématurément. Ce premier examen médical permet de déterminer à un stade précoce si le nourrisson est atteint d’une des maladies génétiques susmentionnées.

Si la galactosémie devient apparente, le généticien et le pédiatre parlent aux parents. La principale chose à apprendre est l’information sur la manière de bien nourrir l’enfant. En outre, des analyses générales et biochimiques du sang, de l'urine et des matières fécales sont prescrites, une échographie des organes abdominaux est réalisée afin de révéler l'ampleur de la lésion des organes. Un neurologue et un ophtalmologue sont impliqués dans les interventions thérapeutiques.

Traitement

Un bébé atteint de galactosémie suit un régime spécial - Il est basé sur le manque de lait entier dans le régime. Ceci s'applique à tous les produits de cette gamme: poitrine, lait de vache, chèvres, mélanges de produits laitiers, tous les produits laitiers, produits de boulangerie, pâtisseries à la levure, saucisses et saucisses, chocolat et autres friandises, margarine. En vertu de cette interdiction, le soja, les légumineuses, le poulet et d’autres œufs, le foie et d’autres abats. Donc, la nourriture sera presque pour la vie.

Nourrir l'enfant aura des mélanges thérapeutiques spéciaux sans lactose. Ils peuvent être reçus dans la direction du médecin.Dès l'âge de quatre mois, l'enfant pourra recevoir des suppléments sous forme de jus de fruits et de baies, à partir de cinq mois - des purées de fruits et de légumes, puis - des céréales sans produits laitiers, qui devront être diluées avec des mélanges spéciaux sans lactose. Pendant six mois, les enfants peuvent obtenir des suppléments de viande, tandis que le lapin, la dinde et le bœuf devraient être préférés. À partir de huit mois, il est permis d’ajouter du poisson au régime alimentaire de l’enfant.

Les médicaments qui aideraient à guérir la galactosémie n'existent pas. Toutefois, afin d'améliorer les processus métaboliques dans le corps de l'enfant, des vitamines, de la cocarboxylase, de l'orotate de potassium peuvent être recommandés.

C'est important! Les enfants atteints de galactosémie diagnostiquée et confirmée sont des médicaments homéopathiques interdits. Tous sans exception. Le fait est que les médicaments homéopathiques contiennent du lactose.

Un enfant ne deviendra pas aveugle, oligophrénique ou un patient atteint de cirrhose du foie, si le traitement commence littéralement dès les premiers jours de la vie. Dans ce cas, les prévisions sont relativement favorables. Si vous commencez à bien nourrir votre bébé et si vous le traitez à un âge plus avancé, alors que des lésions du foie et du système nerveux se produisent déjà, il est peu probable que vous puissiez éliminer complètement les conséquences désagréables. Malheureusement, dans les galactosémies sévères, il est souvent fatal.

Il faut comprendre que l'établissement du diagnostic de "galactosémie" de l'enfant, quels que soient la gravité et le moment de l'établissement, donne aux parents le droit de concevoir le statut de bébé d'un enfant handicapé. Il est scientifiquement prouvé qu'avec l'âge, les manifestations de la galactosémie s'atténuent progressivement, mais il n'est pas possible de guérir de cette maladie héréditaire jusqu'au bout.

Comment ne pas confondre les maladies rares avec les troubles digestifs conventionnels et déterminer si les enfants ont un déficit en lactose, explique le Dr Komarovsky dans la vidéo ci-dessous.

Informations fournies à des fins de référence. Ne pas se soigner soi-même. Aux premiers symptômes de la maladie, consultez un médecin.

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